Acondrogénesis

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La acondrogénesis es una grave afectación en el desarrollo normal del hueso y cartílago, dando como resultado miembros y tronco de tamaño corto, así como diferentes trastornos en el esqueleto. Es un raro tipo de deficiencia de la hormona del crecimiento.

La acondrogénesis es hereditaria, transmitiéndose de padres a hijos. Por lo general los niños que se ven afectados por esta enfermedad fallecen antes de nacer o al poco tiempo de nacimiento.
Hay tres formas de esta enfermedad, las cuales se denominan: 1A, 1B y 2. Es una enfermedad rara, dado que la frecuencia en la que aparece es muy escasa. Se presenta un caso por cada 50.000 nacimientos.

Los síntomas de la acondrogénesis son:

  • Tanto el tronco, como los brazos, el cuello y las piernas son de tamaño muy corto.
  • Mandíbula inferior de tamaño pequeño
  • Cabeza grande en relación al cuerpo
  • Caja torácica angosta

Para saber si se padece esta enfermedad, se utilizan las radiografías, ya que muestran los problemas óseos que están asociados con esta enfermedad.

En cuanto al tratamiento, en la actualidad no existe una terapia para tratar esta enfermedad. Siempre es muy recomendable hablar con el médico sobre como deben ser los cuidados y la asesoría genética también puede servir en estos caso.

Al no tener una terapia para tratar esta enfermedad el pronostico se vuelve desalentador, ya que muchos de los niños que presentan esta afección mueren antes de nacer o al poco tiempo de vida, esto se da principalmente porque al tener el tórax pequeño se ven implicados en problemas respiratorios, por lo cual con frecuencia esta enfermedad es mortal en las primeras etapas de vida.

Es importante que si sospecha de esta afección lo hable con su médico, y luego del nacimiento también, así ud. puede informarse sobre los cuidados que debe brindarle.

 


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