Adrenoleucodistrofia

   07/01/2014    Comentarios desactivados en Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por esta causa es que afecta principalmente a hombres (lo que no quiere decir que las mujeres no la padezcan, existen mujeres que portan esta enfermedad pero en forma más leve)

Adrenoleucodistrofia se le llama a algunos trastornos que son hereditarios y están relacionados estrechamente con la interrupción de la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

Esta enfermedad hace que se acumulen ácidos grasos de cadena muy larga dentro del sistema nervioso, testículos y glándulas suprarrenales, haciendo que no sea posible su actividad normal.

Adrenoleucodistrofia

Para esta enfermedad existen tres categorías principales, las cuales son:

  1. Forma cerebral infantil, que se da a mediados de la niñez entre los 4 y 8 años de edad.
  2. Adrenomielopatía, dada en hombres hacia los 20 años en adelante.
  3. Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison):en este caso la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas de cada categoría:

Forma cerebral infantil, síntomas:

  • Algunos cambios en el tono muscular (espasmos musculares y espasticidad)
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Afasia
  • Deterioro de la escritura a mano
  • Problemas escolares
  • Problemas para entender la información oral
  • Hipoacusia
  • Hiperactividad
  • Deterioro progresivo del sistema nervioso: coma, disminuye el control motor fino, parálisis.
  • Problemas para deglutir
  • Deterioro visual o ceguera
  • Convulsiones

 Adrenomielopatía, síntomas:

  • Debilidad muscular
  • Piernas rígidas
  • Problemas para control de la micción
  • Problemas con la velocidad de pensamiento
  • Dificultad en la memoria visual

Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, síntomas:

  • Pérdida de peso
  • Perdida de masa muscular
  • Debilidad en los músculos
  • Coma
  • Poco apetito
  • Aumento del color de la piel
  • Vómitos

Existen diversos estudios que pueden realizarse, algunos son:

  • Estudios de niveles sanguíneos
  • Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
  • Una resonancia magnética cerebral

Tratamiento para la Adrenoleucodistrofia:

No existen tratamientos específicos disponible para esta enfermedad, sin embargo puede ayudar una dieta que sea baja en ácidos grasos de cadena muy larga, en conjunto con el consumo de aceites especiales que ayuden a disminuir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos tipos de aceites se llaman: aceites de Lorenzo, el nombre se debe a que el hijo de la familia quien descubrió el tratamiento se llamaba así (no en todos los casos funciona)

En el caso de la disfunción suprarrenal, esta se trata con esteroides suplementarios como lo son el cortisol.

Pronostico para la Adrenoleucodistrofia:

En primer caso, la forma cerebral infantil (dada a mediados de la niñez entre los 4 y 8 años de edad), la cual esta ligada al cromosoma X es una enfermedad que se da progresivamente y que lleva a un coma prolongado (a un estado vegetativo) dándose en dos años aproximadamente después de que comienzan a aparecer los síntomas neurológicos. En este caso el niño puede vivir en este estado durante 10 años, llegando a fallecer despues de este tiempo.

En el caso de la Adrenomielopatía (dada en hombres hacia los 20 años en adelante) y la Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison) son formas más leves.

Es recomendable que consulte a su medico si su hijo presenta algún síntoma de esta enfermedad, y también la asesoría genética en el caso de ser futuros padres y que ya sepan que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.