Afibrinogenemia congénita

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La afibrinogenemia congénita es una enfermedad rara, siendo un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no logra coagular de forma normal. Se da cuando hay una deficiencia completa de una proteína denominada fibrinógeno, necesaria en el proceso de coagulación sanguínea.

Este trastorno se da por un gen anormal que es transmitido de ambos padres a su hijos, tanto hombres como mujeres, causando una deficiencia grave de la proteína llamada fibrinógeno.

Existen formas más leves de esta enfermedad y se dan cuando se hereda solo un gen anormal, esto se llama: disfibrinogemia, y se da solo un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno, pero es una enfermedad diferente.

Afibrinogenemia congénita

Síntomas de la afibrinogenemia congénita

  • Presentar hematomas
  • Presentar un sangrado del cordón umbilical que se da enseguida después del nacimiento.
  • Tener sangrado en las articulaciones
  • Tener hemorragias nasales
  • En caso de sufrir una lesión o someterse a una cirugía presentar un sangrado excesivo

Exámenes médicos:

En el caso en que todo indique que ud. presenta un trastorno hemorrágico, el médico le indicará una serie de exámenes de laboratorio, los cuales van a detectar el tipo y la magnitud. Generalmente se da que este trastorno aparece en el momento del nacimiento, y de no ser asi en la niñez.

Algunos exámenes que puede indicarle el médico son:

  1. Tiempo de sangría.
  2. Ver niveles de fibrinógeno
  3. Tiempo parcial de tromboplastina
  4. Tiempo de protrombina
  5. Tiempo de reptilasa
  6. Tiempo de trombina

Tratamiento para la afibrinogenemia congénita:

Es común que para evitar un episodio de sangrado o en el caso de necesitar una cirugía (por cualquier otra enfermedad), se le pueda suministrar al paciente lo siguiente:

  • Crioprecipitado: que es un  hemoderivado que contiene fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación. Esto se da generalmente a través de una vena.
  • Fibrinógeno (RiaSTAP).
  • Plasma (porción líquida de la sangre que tiene factores de la coagulación)
  • En el caso de tener esta afección es necesario hacerse vacunar contra la hepatitis B, ya que en los casos de transfusión aumenta el riesgo.

Pronóstico para la afibrinogenemia congénita:

  • Es normal que se de un sangrado excesivo con esta enfermedad y que esto pueda llegar a ser grave o incluso mortal.
  • En los pacientes que presentan este trastorno, el sangrado cerebral es una causa importante de muerte.

Algunas posibles complicaciones que pueden darse son: 

  • Sangrado del cordón umbilical
  • Abortos espontáneos
  • Sangrado gastrointestinal
  • Sangrado de las membranas mucosas
  • Sangrado en el cerebro (sangrado intracraneal)
  • Coagulación con tratamiento, entre otras.

En caso de tener un sangrado excesivo debe acudir de inmediato a emergencias, y si debe ser intervenido quirúrgicamente y sospecha o sabe que tiene esta enfermedad no olvide comentárselo al cirujano.

 


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