Apert
El síndrome de Apert se llama así por el médico francés que describió por primera vez, E. Apert, en 1906.
Es una enfermedad genética que provoca defectos craneofaciales y anomalías de las extremidades. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 160.000 a 200.000 nacidos vivos.
El síndrome de Apert se caracteriza principalmente por malformaciones específicas del cráneo, tercio medio facial, manos y pies.
El cráneo es prematuramente fundido e incapaz de crecer normalmente (craneosinostosis), el tercio de la cara aparece hundido (hipoplasia), y los dedos se funden entre ellos (sindactilia).
Genética
El síndrome de Apert es el resultado de la mutación genética.
El cambio está en un gen en el cromosoma número 10 denominado “Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos Tipo 2” (FGFR2).
Todos tenemos dos copias de este gen (uno de la madre, uno del padre).
El síndrome de Apert es una enfermedad Autosómica Dominante. Autosómica quiere decir “no ligada al sexo”, dado que el gen con la enfermedad puede venir de la madre o del padre. Dominante significa que basta con 1 solo gen de los 2 para que se desarrolle el síndrome.
Tratamiento del Apert
Idealmente, el tratamiento de Apert comienza en el nacimiento con el diagnóstico adecuado.
Un enfoque multidisciplinario es utilizado por los médicos hoy en día para mejorar la salud del paciente.
Un equipo que se encargara de las anomalías craneofaciales puede consistir de un cirujano craneofacial, neurocirujano, otorrinolaringólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, oftalmólogo, y un ortodoncista por ejemplo.
El enfoque de equipo es utilizado por los médicos para determinar el mejor plan de acción correctiva según las deficiencias de cada niño.
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