Salud

Defectos Congénitos: Enfermedad de McArdle La anteriormente llamada enfermedad de McArdle(más conocida por ese nombre) y posteriormente renombrada Glucogenosis tipo V es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de Miofosforilasa (enzima implicada en la degradación del glucógeno en glucosa para su uso en el músculo). Síntomas de la enfermedad de McArdle La aparición de [...]

Defectos Congénitos: Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético que afecta la coordinación muscular y lleva al deterioro cognitivo y la demencia. Por lo general se hace sintomática en la edad madura. Es la causa genética más común de movimientos de movimiento involuntario anormal (Corea). Síntomas de la Enfermedad de [...]

Genética: Síndrome de Zellweger El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome Cerebrohepatorrenal es un trastorno raro, caracterizado por la reducción o ausencia de peroxisomas funcionales en las células. Es una de las leucodistrofias. Causas del síndrome de Zellweger El síndrome de Zellweger es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes Peroxinas o [...]

Genética: Síndrome XXXXX El síndrome XXXXX es la presencia de tres cromosomas X adicionales. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipo. Aproximadamente 25 mujeres se han descrito en toda la literatura médica en todo el mundo con esta condición; lo que la convierte en extremadamente rara. La condición fue descrita por primera vez en 1963 [...]

Genética: Síndrome X frágil El síndrome X frágil es un síndrome genético que da lugar a un espectro de características físicas e intelectuales y emocionales y de comportamiento que van desde graves a leves en la manifestación. El síndrome se asocia con la expansión de una secuencia de Trinucleótidos en el cromosoma X, y resulta [...]

Genética: Síndrome de Turner El síndrome de Turner comprende una serie de condiciones, de los cuales la monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual completo) es la más común. Se trata de una anomalía cromosómica en la que todo o parte de uno de los cromosomas sexuales está ausente (los seres humanos afectados tienen 46 [...]

Genética: Síndrome TAR El síndrome TAR (Trombocitopenia con radio ausencia) es un raro trastorno genético que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo, y un recuento de plaquetas reducido. Síntomas del síndrome TAR Los síntomas son la  trombocitopenia (recuento plaquetario disminuido); lo que conduce a hemorragia potencialmente mortal y/o hematomas. [...]

Defectos Congénitos: Síndrome de Zinsser-Cole-Engman El síndrome de Zinsser-Cole-Engman o Disqueratosis congénita es una rara enfermedad congénita progresiva que produce lo que en cierto modo se asemeja a un envejecimiento prematuro (similar a la Progeria). La enfermedad afecta principalmente el sistema tegumentario siendo una de las principales consecuencias las anomalías de la médula ósea. Características [...]