Archivo de la Categoría: Defectos Congénitos

Afibrinogenemia congénita

   15/01/2014    Comentarios desactivados en Afibrinogenemia congénita
Afibrinogenemia congénita

La afibrinogenemia congénita es una enfermedad rara, siendo un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no logra coagular de forma normal. Se da cuando hay una deficiencia completa de una proteína denominada fibrinógeno, necesaria en el proceso de … Leer más

Adrenoleucodistrofia

   07/01/2014    Comentarios desactivados en Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por esta causa es que afecta principalmente a hombres (lo que no quiere decir que las mujeres no la padezcan, … Leer más

Acrodisostosis

   28/10/2013    Comentarios desactivados en Acrodisostosis

La acrodisostosis es un trastorno que es muy raro, el cual es congénito (esta presente al nacer), generando dificultades en los huesos de las manos, pies y nariz, también una discapacidad intelectual. También puede estar acompañado de braquicefalia (cabeza acortada … Leer más

Acondroplasia

   28/10/2013    Comentarios desactivados en Acondroplasia
Acondroplasia

La acondroplasia un trastorno relacionado con el crecimiento de los huesos, el cual es la causa común del enanismo. Un 75% son debidos a mutaciones genéticas (por ejemplo: edad parental avanzada), y el otro 25% restante se debe a desordenes … Leer más

Acondrogénesis

   25/10/2013    Comentarios desactivados en Acondrogénesis

La acondrogénesis es una grave afectación en el desarrollo normal del hueso y cartílago, dando como resultado miembros y tronco de tamaño corto, así como diferentes trastornos en el esqueleto. Es un raro tipo de deficiencia de la hormona del … Leer más

Defectos cardiacos congenitos

   16/03/2013    Comentarios desactivados en Defectos cardiacos congenitos

Los defectos cardiacos congenitos son defectos en la estructura del corazón presentes en el nacimiento. Existen muchos tipos de defectos cardíacos, la mayoría de los cuales o bien obstruyen el flujo sanguíneo en el corazón o los vasos cerca de … Leer más

Hiperplasia suprarrenal congenita

   10/03/2013    Comentarios desactivados en Hiperplasia suprarrenal congenita

Hiperplasia suprarrenal congenita refiere a cualquiera de varias enfermedades autosómicas recesivas que resultan de mutaciones de los genes para las enzimas que median los pasos bioquímicos de la producción de cortisol del colesterol por las glándulas suprarrenales.

Al afectar las … Leer más