Archivo de la Categoría: Defectos Congénitos

Microcefalia

   30/11/2012    Comentarios desactivados en Microcefalia
Microcefalia

Microcefalia

La microcefalia es un trastorno del desarrollo neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es menor que la media para la edad de la persona y el sexo.

Causas de la microcefalia

La microcefalia es un tipo de … Leer más

Enfermedad de McArdle

   31/07/2011    Comentarios desactivados en Enfermedad de McArdle
Enfermedad de McArdle

Enfermedad de McArdle

Defectos Congénitos: Enfermedad de McArdle

La anteriormente llamada enfermedad de McArdle(más conocida por ese nombre) y posteriormente renombrada Glucogenosis tipo V es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de Miofosforilasa (enzima implicada en la degradación del glucógeno en … Leer más

Enfermedad de Huntington

   30/07/2011    Comentarios desactivados en Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

Defectos Congénitos: Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético que afecta la coordinación muscular y lleva al deterioro cognitivo y la demencia.
Por lo general se hace sintomática en la edad madura. Es la causa … Leer más

Síndrome de Zellweger

   20/06/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zellweger

Síndrome de Zellweger

Genética: Síndrome de Zellweger


El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome Cerebrohepatorrenal es un trastorno raro, caracterizado por la reducción o ausencia de peroxisomas funcionales en las células. Es una de las leucodistrofias.

Causas del síndrome de Zellweger

El … Leer más

Síndrome XXXXX

   20/06/2011    Comentarios desactivados en Síndrome XXXXX
Síndrome XXXXX

Síndrome XXXXX

Genética: Síndrome XXXXX

El síndrome XXXXX es la presencia de tres cromosomas X adicionales. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipo. Aproximadamente 25 mujeres se han descrito en toda la literatura médica en todo el mundo con esta condición; lo … Leer más

síndrome X frágil

   19/06/2011    Comentarios desactivados en síndrome X frágil
Síndrome X frágil

Síndrome X frágil

Genética: Síndrome X frágil

El síndrome X frágil es un síndrome genético que da lugar a un espectro de características físicas e intelectuales y emocionales y de comportamiento que van desde graves a leves en la manifestación.
El síndrome se … Leer más

Síndrome de Turner

   14/06/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Turner
síndrome de Turner

síndrome de Turner

Genética: Síndrome de Turner

El síndrome de Turner comprende una serie de condiciones, de los cuales la monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual completo) es la más común. Se trata de una anomalía cromosómica en la que todo o … Leer más