Archivo de la Categoría: Defectos Congénitos

Síndrome TAR

   09/06/2011    Comentarios desactivados en Síndrome TAR
Síndrome TAR

Síndrome TAR

Genética: Síndrome TAR

El síndrome TAR (Trombocitopenia con radio ausencia) es un raro trastorno genético que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo, y un recuento de plaquetas reducido.

Síntomas del síndrome TAR


Los síntomas … Leer más

Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

   29/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

Defectos Congénitos: Síndrome de Zinsser-Cole-Engman


El síndrome de Zinsser-Cole-Engman o Disqueratosis congénita es una rara enfermedad congénita progresiva que produce lo que en cierto modo se asemeja a un envejecimiento prematuro (similar a la Progeria). La enfermedad afecta principalmente el … Leer más

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

   28/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Defectos Congénitos: Síndrome de Wolf-Hirschhorn


El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un fenotipo característico que resulta de la supresión parcial del ADN del brazo corto del cromosoma IV.

Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las características más comunes incluyen:

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Síndrome de Kostmann

   20/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Kostmann
síndrome de Kostmann

síndrome de Kostmann

Salud: Síndrome de Kostmann

El síndrome de Kostmann, también conocido como neutropenia congénita grave, defecto de tipo autosómico recesivo; es una forma rara neutropenia crónica severa que generalmente se detecta poco después del nacimiento.

Genética del síndrome de Kostmann

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Síndrome de Hajdu-Cheney

   19/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Hajdu-Cheney
Síndrome de Hajdu-Cheney

Síndrome de Hajdu-Cheney

Salud: Síndrome de Hajdu-Cheney

El síndrome de Hajdu-Cheney; también llamado Acroosteolisis con Osteoporosis y Artro-Dento-Osteodisplasia; es un extremadamente raro trastorno autosómico dominante congénito del tejido conectivo caracterizado por reabsorción severa y excesiva de los huesos que conduce a la … Leer más