Archivo de la Categoría: Defectos Congénitos

Síndrome WAGR

   16/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome WAGR
síndrome WAGR

síndrome WAGR

Salud: Síndrome WAGR

El síndrome WAGR es un síndrome genético raro en el que los niños afectados están predispuestos a desarrollar un tumor de Wilms, aniridia (ausencia del iris), anomalías genitourinarias y retraso mental.
Esta situación resulta de una delección … Leer más

Síndrome FG

   15/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome FG
Síndrome FG

Síndrome FG

Salud: Síndrome FG

El síndrome FG también conocido como síndrome de Opitz-Kaveggia es un raro síndrome genético ligado al cromosoma X y que causa anomalías físicas y retraso en el desarrollo.

Fue descripto por primera vez por Opitz y Kaveggia … Leer más

Síndrome de Sturge-Weber

   13/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Sturge-Weber

Salud: síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber, es una rara enfermedad neurológica congénita que también afecta la piel. Es una de las Facomatosis y suele estar asociada con manchas de vino de Oporto en la cara, glaucoma, convulsiones, … Leer más

Síndrome de Strumpell-Lorrain

   12/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Strumpell-Lorrain

síndrome de Strumpell-Lorrain

Salud: síndrome de Strumpell-Lorrain

El síndrome de Strumpell-Lorrain o Paraplejia Espástica Hereditaria no es una sola enfermedad sino un grupo heterogéneo de trastornos genéticos en los que la característica principal es la espasticidad progresiva en los miembros inferiores debido a … Leer más

Síndrome de Stickler

   11/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler

Salud: Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, especialmente colágeno.

Fue estudiado y caracterizado por Gunnar B. Stickler en 1965. El síndrome de Stickler es un subtipo de colagenopatía, … Leer más

Síndrome de Smith-Magenis

   08/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis

Enfermedades Congenitas: Síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las principales características de esta condición incluyen leve a moderado retraso mental, rasgos faciales característicos, trastornos del sueño y … Leer más

Sirenomelia

   06/05/2011    Comentarios desactivados en Sirenomelia
Sirenomelia

Sirenomelia

Salud Génetica: Sirenomelia


La sirenomelia es un defecto congénito letal de la parte inferior del cuerpo que se caracteriza por la fusión aparente de las piernas en una sola extremidad inferior.

Descripción de la Sirenomelia

Este patrón de defectos de … Leer más