Los defectos cardiacos congenitos son defectos en la estructura del corazón presentes en el nacimiento. Existen muchos tipos de defectos cardíacos, la mayoría de los cuales o bien obstruyen el flujo sanguíneo en el corazón o los vasos cerca de él, o causan que la sangre fluya a través del corazón en un patrón anormal.
Otros defectos, como el síndrome de QT largo, afecta el ritmo del corazón.
Los defectos del corazón son algunos de los defectos de nacimiento más comunes y son la causa principal de defectos congénitos relacionados con muertes.
Aproximadamente 9 personas de cada 1000 nacen con un defecto cardiaco congénito.
Signos y síntomas de los defectos cardiacos congenitos
Los signos y síntomas están relacionados con el tipo y la severidad del defecto del corazón.
Los síntomas con frecuencia se presentan tempranamente, pero es posible que algunos pasen desapercibidos durante toda la vida.
Algunos niños no presentan síntomas, mientras que otros pueden presentar dificultad respiratoria, cianosis, síncope, falta de apetito, infecciones respiratorias o soplo en el corazón, aunque no todos los soplos cardíacos son causados por defectos cardiacos congenitos.
Síntomas asociados a los defectos cardiacos congenitos
Las cardiopatías congénitas se asocian con una mayor incidencia de algunos otros síntomas, así se llama la asociación VACTERL:
V – anomalías vertebrales
A – La atresia anal
C – Anomalías Cardiovasculares
T – fístula traqueoesofágica
E – atresia esofágica
R – renal (riñón) y / o anomalías radiales
L – defectos de las extremidades
Causas de los defectos cardiacos congenitos
La causa de los defectos cardiacos congenitos puede ser genética o ambiental, pero es generalmente una combinación de ambos.
Genética
La mayoría de las causas son esporádicos cambios genéticos, ya sean mutaciones de coordinación o supresión o adición de segmentos de ADN.
Las anomalías cromosómicas grandes causan aproximadamente 5-8% de los casos, pero pequeñas anomalías cromosómicas también con frecuencia conducen a la enfermedad cardíaca congénita.
Los genes que regulan la compleja secuencia de desarrollo sólo han sido parcialmente dilucidados.
Ambiental
Factores ambientales prenatales son las infecciones maternas (rubéola), drogas (alcohol, hidantoína, litio y talidomida) y enfermedades maternas (diabetes mellitus, fenilcetonuria, y el lupus eritematoso sistémico).
Varios estudios han señalado un riesgo mayor de desarrollar enfermedades del corazón fetal en mujeres con sobrepeso en comparación con mujeres de peso normal.
Diagnóstico
Muchos defectos cardíacos congénitos se pueden diagnosticar prenatalmente mediante ecocardiografía fetal.
Si un bebé nace con una cardiopatía cianótica, el diagnóstico se hace generalmente poco después del nacimiento debido al color azul de la piel (llamada cianosis).
Si un bebé nace con un defecto septal o un defecto de obstrucción, a menudo los síntomas son sólo sensibles después de varios meses o, a veces incluso después de muchos años.
La baja saturación de oxígeno en el suministro de sangre es un síntoma muchas veces presente desde el nacimiento y puede detectarse con una prueba sencilla y no invasiva llamada Detección de oximetría de pulso.
Muchos defectos no necesitan tratamiento, pero algunos defectos cardiacos congenitos requieren medicamentos o cirugía.