La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X, que afecta alrededor de 1 en 3.600 niños, y resulta en degeneración muscular y muerte eventual.
Patogenia de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
El trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica la proteina distrofina, y se encuentra en el cromosoma humano X.
La distrofina es responsable de conectar el citoesqueleto de cada fibra muscular a la lámina subyacente basal (matriz extracelular) a través de un complejo de proteínas que contiene muchas subunidades.
Con la mutacion, la célula muscular se degenera, ya que desaparece la comunicación entre la matriz y la lámina basal de la célula.
En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Mientras que ambos sexos pueden llevar la mutación, las hembras rara vez exhiben signos de la enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer en los niños antes de los 6 años y pueden ser visibles en la infancia temprana, aunque pruebas de laboratorio pueden identificar a los niños que llevan la mutación activa en el nacimiento.
El síntoma principal es la debilidad muscular asociada con la pérdida de masa muscular que afecta especialmente a los músculos de la cadera, pelvis, muslos, hombros y pantorrilla.
La debilidad muscular también se presenta en los brazos, el cuello y otras áreas, pero no tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
Los primeros síntomas pueden incluir seudohipertrofia (agrandamiento de la pantorrilla y los músculos deltoides), resistencia baja, manera torpe de caminar o correr, caídas frecuentes, fatiga, dificultad con las habilidades motoras (correr, brincar, saltar).
A medida que la enfermedad progresa, el tejido muscular sufre desgaste y eventualmente es reemplazado por grasa y tejido fibroso (fibrosis).
A los 10 años, pueden requerir aparatos ortopédicos para ayudar a caminar, pero la mayoría de los pacientes son dependientes de silla de ruedas a los 12 años.
Los síntomas posteriores pueden incluir el desarrollo anormal de los huesos que conduce a deformidades esqueléticas, como una curvatura de la columna vertebral.
Debido al deterioro progresivo de los músculos, se produce perdida de movimiento que conduce a la parálisis.
El deterioro intelectual puede o no puede estar presente.
La esperanza media de vida de los pacientes afectados con distrofia muscular de Duchenne (DMD) es de alrededor de 25 años.