Defectos Congénitos: Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético que afecta la coordinación muscular y lleva al deterioro cognitivo y la demencia.
Por lo general se hace sintomática en la edad madura. Es la causa genética más común de movimientos de movimiento involuntario anormal (Corea).
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
• Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se hacen evidentes entre las edades de 35 y 45 años, pero pueden comenzar a cualquier edad desde la infancia hasta la vejez.
• En las primeras etapas, hay cambios sutiles en la personalidad, la cognición y habilidades físicas. Los síntomas físicos son generalmente los primeros en llamar la atención, ya que los síntomas cognitivos y psiquiátricos por lo general no lo suficientemente graves como para ser tenidos en cuenta en las primeras etapas.
• Casi todas las personas con enfermedad de Huntington con el tiempo muestran de manera muy similar los síntomas, pero el inicio, la progresión y la gravedad de los síntomas varían considerablemente entre los individuos.
Los más característicos síntomas físicos iniciales son:
• Movimientos bruscos al azar (Corea)
• Movimientos sacádicos del ojo.
• Rigidez.
• Posturas anormales.
• Inestabilidad física
• Expresión facial anormal
• Dificultades para masticar, tragar y hablar.
Los más característicos síntomas conductuales y psiquiátricos iniciales de la enfermedad de Huntington son:
• Irritabilidad.
• Apatía.
• Ansiedad.
• Estado de ánimo depresivo.
• Trastorno Obsesivo / Compulsivo.
• Trastornos psicóticos.
Causa de la enfermedad de Huntington
Todos los seres humanos tienen el gen que codifica la proteína Huntingtina. Parte de este gen es una sección repetida llamada repetición de trinucleótidos, que varía entre los individuos.. Cuando la longitud de esta sección repetida alcanza un cierto umbral, se produce una forma alterada de la proteína, llamada Proteína Mutante Huntingtina. Las diferentes funciones de esta proteína son la causa de los cambios patológicos que a su vez causan los síntomas de la enfermedad.
Número de repeticiones para la enfermedad de Huntington:
Repeticiones <28: Son repeticiones normales, la persona no se ve afectada. Repeticiones 28-35: Numero Intermedio de repeticiones, pero aun la persona no se ve afectada. Repeticiones 36-40: Penetrancia reducida pero hay probabilidades de afectación. Repeticiones > 40: Penetrancia completa. Afectación segura.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
No hay cura para la enfermedad de Huntington pero hay tratamientos disponibles para reducir la gravedad de algunos de los síntomas.
Corea de Huntington
La Tetrabenazina se desarrolladó específicamente para reducir la severidad de la corea de Huntington fue aprobada en 2008 para este uso en los EE.UU. y han seguido otros países.
Otros medicamentos que ayudan a reducir la corea son: neurolépticos y benzodiazepinas.
Síntomas psiquiátricos
Pueden ser tratados con medicamentos similares a los utilizados en la población general, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y antipsicóticos atípicos.
La pérdida de peso y dificultades para comer
Son debido a la disfagia y descoordinación muscular, por lo que la gestión de la alimentación cada vez más importante a medida que avanza la enfermedad de Huntington.