Enfermedad de Pompe, diagnostico difícil
Con motivo del estreno de la película “Medidas Extraordinarias”, de Harrison Ford; cuyo argumento gira en torno a la lucha de un padre por mantener vivos a sus dos hijos, enfermos de Pompe, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis reunió a doctores referentes en la enfermedad y familiares de pacientes para explicar en qué consiste la patología.
La enfermedad de Pompe fue descrita por un patólogo holandés llamado J.C Pompe en 1932, pero no fue hasta décadas después que se conoció su base.
Hoy es clasificada como glucogenosis, es una enfermedad genética (se sabe que se transmite de forma autosómica recesiva).
La glucogenosis es una enfermedad rara por su baja incidencia (1 de cada 40.000 nacimientos pero esta cifra varía según los grupos étnicos).
Está originada por un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace.
La glucosa es el carburante necesario para que las células realicen sus funciones, en este tipo de enfermedades fallan los mecanismos para generar glucógeno… como un automóvil sin gasolina
Afortunadamente hoy en día existe un tratamiento mediante la administración externa de la enzima, por lo que es vital un diagnóstico precoz.
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