La fenilcetonuria (PKU) comúnmente llamada PKU es un trastorno hereditario que aumenta los niveles en la sangre de la sustancia denominada fenilalanina. La fenilalanina es un bloque de construcción de proteínas (un aminoácido) que se obtiene a través de la dieta. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. Si no es tratada, la fenilalanina puede acumularse hasta niveles peligrosos en el cuerpo, causando retraso mental y otros problemas de salud graves.
Sintomas de la fenilcetonuria (PKU)
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria (PKU) son muy variables.
La forma más severa de esta enfermedad es conocida como PKU clásica. Los bebés con PKU clásica parecen ser normales hasta que tienen unos meses de edad.
Sin tratamiento, estos niños desarrollan una discapacidad intelectual permanente.
Los niños con PKU clásica tienden a tener la piel más clara y propension a padecer afecciones a la piel.
Son comunes las convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta y trastornos psiquiátricos.
Los individuos no tratados pueden expedir, como efecto secundario del exceso de fenilalanina, un olor a humedad.
Otras formas de fenilcetonuria (PKU)
Hay formas más leves de esta enfermedad, como la denominada hiperfenilalaninemia no-PKU, que tienen un riesgo menor de daño cerebral.
En estos casos puede no requerirse tratamiento con una dieta baja en fenilalanina.
Embarazo y fenilcetonuria (PKU)
Los bebés nacidos de madres con PKU que no han controlado sus niveles de fenilalanina (por ejemplo aquellas mujeres que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina) tienen un riesgo muy alto de padecer discapacidad intelectual, ya que están expuestos a niveles elevados de fenilalanina antes del nacimiento.
Pueden tener un peso bajo al nacer y crecer más lentamente que otros.
Otros problemas pueden llegar a ser afecciones al corazon, un tamaño de cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), y problemas de comportamiento.
Las mujeres con PKU sin control de sus niveles de fenilalanina tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo.
Aparicion de la fenilcetonuria(PKU)
La aparición de la Fenilcetonuria varía entre los grupos étnicos y regiones geográficas del mundo.
La mayoría de los casos se detectan poco después del nacimiento mediante el cribado neonatal, iniciándose el tratamiento inmediatamente. Como resultado, los signos y síntomas graves de (Fenilcetonuria PKU) clásica rara vez se ven.