La fibrosis quistica es un trastorno autosómico recesivo genético que afecta principalmente a los pulmones, pero tambien al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por un transporte anormal de cloruro y sodio a través de un epitelio, que conduce a las secreciones espesas y viscosas.
Síntomas y signos de la fibrosis quistica
La dificultad para respirar es el síntoma más grave y es consecuencia de infecciones pulmonares frecuentes.
Otros síntomas incluyen infecciones sinusales, crecimiento pobre y poco aumento de peso a pesar de una ingesta normal de alimentos, acumulación de moco espeso y pegajoso, infecciones respiratorias frecuentes y tos o falta de aliento.
La infertilidad es otro síntoma y afecta tanto a hombres y mujeres.
Los hombres pueden ser infértiles debido a la ausencia congénita de los conductos deferentes. Al menos el 97% de los hombres con fibrosis quística son infértiles, pero no estériles y pueden tener hijos con técnicas de reproducción asistida.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y la niñez, tales como la obstrucción intestinal debido a íleo meconial en recién nacidos.
A medida que los niños crecen, debe hacer ejercicio para liberar la mucosidad en los alvéolos.
El crecimiento deficiente en los niños se presenta típicamente como una incapacidad para aumentar de peso o altura al mismo ritmo que sus compañeros.
Las causas de fallo de crecimiento son multifactoriales e incluyen la infección pulmonar crónica, mala absorción de nutrientes a través del tracto gastrointestinal, y el aumento de la demanda metabólica debido a enfermedad crónica.
Causas de la fibrosis quistica
La fibrosis quistica es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
Esta proteína es necesaria para regular los componentes del sudor, jugos gástricos y moco.
Aunque la mayoría de las personas sin fibrosis quistica tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para prevenir la fibrosis quística debido a la naturaleza del trastorno recesivo.
La enfermedad se desarrolla cuando ninguno gen funciona normalmente (como resultado de la mutación) y por lo tanto tiene una herencia autosómica recesiva.
Tratamiento
Aunque no hay cura para la fibrosis quística, existen varios métodos de tratamiento.
El tratamiento de la fibrosis quística ha mejorado significativamente en los últimos 70 años.
Los recientes avances en el tratamiento de la fibrosis quística han hecho que una persona con fibrosis quistica pueden vivir una vida más plena menos gravada por su condición.
Los pilares del tratamiento son el tratamiento proactivo de infección de vías aéreas y el fomento de una buena nutrición y un estilo de vida activo.
El tratamiento de la fibrosis quistica continúa durante toda la vida de un paciente, y está orientado a maximizar la función del órgano, y por lo tanto la calidad de vida.
Encontrar el tiempo para cumplir con los tratamientos prescritos y equilibrar una vida normal es una de las batallas más importantes que enfrentan los pacientes q padecen fibrosis quistica.