La Hiperfenilalaninemia no-pku, mejor conocida como Fenilcetonuria NO – PKU es una variante benigna de Fenilcetonuria (menos conocida como Hiperfenilalaninemia). También responde al nombre de Fenilcetonuria Tipo Leve y similares.
Características de la Hiperfenilalaninemia no-pku o Fenilcetonuria NO–PKU
La Hiperfenilalaninemia no-pku es una forma leve de la fenilcetonuria. Se considera una condición en que las personas tienen problemas para descomponer un aminoácido básico de las proteínas, conocido como fenilalanina.
La mayoría de las personas con esta condición experimentan síntomas leves o ningún síntoma, al contrario que las personas con Fenilcetonuria común.
Síntomas de Hiperfenilalaninemia no-pku o Fenilcetonuria NO – PKU
Como su nombre lo indica los bebés con Hiperfenilalaninemia NO–PKU típicamente no muestran ninguna señal y solo se detecta en la “prueba del talón” u otro examen.
Test para la Hiperfenilalaninemia NO–PKU o Fenilcetonuria NO – PKU
Es la prueba del talón Neonatal.
La prueba del talón neonatal o prueba de Guthrie es un procedimiento común para la toma de una muestra de sangre del talón de los recién nacidos.
Una punción se realiza en el talón del pie del bebé, y la sangre desde el pie se empapa en tarjetas de recogida pre-impresas conocidas como tarjetas de Guthrie.
Las muestras de sangre se pueden utilizar para una variedad de pruebas genéticas, incluyendo:
• Hormona estimulante de la tiroides (TSH) para detectar el hipotiroidismo y por lo tanto evitar el cretinismo.
• Tripsina para detectar la fibrosis quística.
• La detección de la fenilcetonuria, una deficiencia enzimática que puede perjudicar el desarrollo del cerebro.
Tratamiento de la Hiperfenilalaninemia NO – PKU o Fenilcetonuria NO – PKU
Algunos individuos con formas más graves es posible que tengan que limitar la cantidad de fenilalanina en la dieta y beber una fórmula médica especial que no contenga fenilalanina.
La fenilalanina es una sustancia que se encuentra en muchas proteínas y también en los edulcorantes artificiales.
Los bebés con Hiperfenilalaninemia no-pku por lo general no requieren ningún tratamiento.