Hiperplasia suprarrenal congenita refiere a cualquiera de varias enfermedades autosómicas recesivas que resultan de mutaciones de los genes para las enzimas que median los pasos bioquímicos de la producción de cortisol del colesterol por las glándulas suprarrenales.
Al afectar las glándulas suprarrenales, afecta la producción de hormonas de las mismas.
Condiciones asociadas de la hiperplasia suprarrenal congenita
La mayoría de estas condiciones implican una producción excesiva o deficiente de los esteroides sexuales y puede alterar el desarrollo de los caracteres sexuales primarios o secundarios en algunos niños afectados.
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congenita varían dependiendo de la forma de esta y del sexo del paciente.
Los síntomas pueden incluir:
Debido a la insuficiencia de mineralocorticoides:
vómitos debido a la pérdida de sal, que conduce a la deshidratación y la muerte
Debido al exceso de andrógenos:
genitales ambiguos, en algunas mujeres, de manera que puede ser inicialmente difícil de determinar el sexo.
Pelo púbico precoz y rápido crecimiento en la infancia.
Pubertad precoz o fracaso de la misma (infantilismo sexual: Ausencia o retraso de la pubertad).
Exceso de vello facial, virilización y / o irregularidad menstrual en la adolescencia.
Infertilidad debida a la anovulación.
Clasificación en la hiperplasia suprarrenal congenita
El cortisol es una hormona esteroide adrenal que se requiere para la función endocrina normal.
La producción comienza en el segundo mes de la vida fetal.
La producción de cortisol pobre es un sello distintivo de la mayoría de las formas de hiperplasia suprarrenal congenita.
Los defectos que causan hiperplasia suprarrenal son congénitos, es decir, presentes al nacer.
La deficiencia de cortisol en la hiperplasia suprarrenal congenita suele ser parcial, y no es el problema más grave para la persona afectada.
Síntesis de las acciones de cortisol con síntesis de mineralocorticoides como la aldosterona, andrógenos como la testosterona y estrógenos tales como el estradiol.
La producción resultante excesiva o deficiente de estas tres clases de hormonas producen los problemas más importantes para las personas con hiperplasia suprarrenal congenita.
Deficiencias enzimáticas específicas se asocian con patrones característicos de exceso o baja producción de mineralocorticoides o esteroides sexuales.
Desde 1960, la mayoría de los endocrinólogos han referido a las formas de hiperplasia suprarrenal congenita por los nombres que en general corresponden a la actividad de la enzima deficiente.