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El síndrome de Alagille es un trastorno genético que afecta al hígado, corazón, riñón, y otros sistemas del cuerpo. Los problemas asociados con el trastorno por lo general se hacen evidentes en la infancia o la niñez temprana. El trastorno se hereda en un patrón autosómico dominante, y la prevalencia estimada del síndrome de Alagille es de 1 en cada 100.000 nacidos vivos.

Clínica

La gravedad de la enfermedad puede variar dentro de una misma familia, con síntomas que van desde tan leve como para pasar desapercibido a la insuficiencia cardíaca severa y / o enfermedad del hígado que requiere un trasplante.
Los signos y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen la ictericia, prurito y xantomas.

Otros signos del síndrome de Alagille son problemas congénitos del corazón, en especial la tetralogía de Fallot, y una inusual forma de mariposa de los huesos de la columna vertebral que se puede ver en una radiografía.

Muchas personas con síndrome de Alagille tienen similares características faciales, incluyendo una frente ancha y prominente, ojos hundidos, y una barbilla puntiaguda. Los riñones y el sistema nervioso central también pueden verse afectados.

Fisiopatología


Es provocado por la Microdeleción del gen 20p12 correspondiente a JAG1.

El gen está involucrado en la señalización entre las células adyacentes durante el desarrollo embrionario.

Esta señalización influye en cómo las células se utilizan para construir las estructuras del cuerpo en el embrión en desarrollo. Las mutaciones en JAG1 interrumpen la vía de señalización, provocando errores en el desarrollo, especialmente del corazón, los conductos biliares en el hígado, la columna vertebral, y los rasgos faciales determinados.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados. En otros casos puede ser consecuencia de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Tratamiento

No hay cura conocida para el Síndrome de Alagille. La mayoría de los tratamientos disponibles están dirigidos a mejorar el funcionamiento del corazón, y reducir los efectos de la disfunción hepática.


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