El síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad genética que afecta la piel, cabello, dientes, uñas y sistema nervioso central. Debe su nombre por la forma en que aparece bajo el microscopio.
Presentación
Las lesiones cutáneas evolucionan a través de las etapas características:
1. Formación de ampollas (desde el nacimiento hasta los cuatro meses de edad),
2. Erupción de verrugas (por varios meses),
3. Remolino de hiperpigmentación macular (de cerca de seis meses de edad hasta la edad adulta).
4. Hipopigmentación lineal.
Diagnóstico
El diagnóstico se establece por los hallazgos clínicos y en ocasiones por biopsia de piel, o pruebas de genética molecular del gen NEMO IKBKG que revela mutaciones causantes de enfermedad en aproximadamente el 80% de los portadores.
El síndrome se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. Es letal en la mayoría, pero no todos los hombres.