El síndrome de Down es una anomalía cromosómica, debido a una copia extra del cromosoma 21. Este síndrome por lo general, aunque no siempre, ocasiona retardo mental y otras condiciones de salud.
Causas y características del síndrome de Down
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 extra. Es la causa más común de defectos congénitos humanos, con presencia en 1 de cada 660 nacimientos.
Los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y de forma anormal.
Las características faciales prominentes son una nariz achatada, y los ojos rasgados. La esquina interna de los ojos tiene un pliegue redondeado de piel (pliegue del epicanto) en lugar de llegar a un punto plano. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos y tienen a menudo una arruga larga en la palma de la mano (pliegue simiesco). El retraso del crecimiento y desarrollo es típico y la mayoría de los niños afectados no llegan a la estatura adulta promedio.
Los defectos congénitos del corazón son frecuentes en niños con síndrome de Down. La mortalidad precoz es a menudo el resultado de anomalías cardíacas.
Otros problemas frecuentes son las alteraciones gastrointestinales como atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno).Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia más alta que el promedio de la leucemia linfocítica aguda (LLA).
Síntomas y signos de síndrome de Down
- Disminución del tono muscular al nacer
- Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
- Cráneo asimétrico
- Cabeza redonda y pequeña (microcefalia)
- Ojos inclinados hacia arriba
- Boca pequeña con la lengua fuera
- Manos anchas y cortas
- Pliegue único en la palma
- Retraso en el crecimiento y el desarrollo
- Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tratamiento del síndrome de Down
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. La educación especial y la capacitación se ofrecen en la mayoría de las comunidades para niños con discapacidad mental, y han probado ser muy útiles.
Los defectos específicos del corazón puede requerir corrección quirúrgica.
El potencial de problemas visuales, pérdida auditiva, y una mayor susceptibilidad a la infección requiere la detección y tratamiento a intervalos apropiados.
Pronóstico del paciente con síndrome de Down
El período de vida normal es más corto en el síndrome de Down por la enfermedad cardíaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retraso mental es variable, y generalmente moderado. Pero algunos adultos viven de forma independiente y viven tanto como las personas normales, se ha hecho coincidir esto con el tipo y grado de independencia de su crianza.
Complicaciones del síndrome de Down
- Problemas de visión
- Pérdida de audición
- Anomalías cardiacas
- Aumento de la incidencia de leucemia aguda
- Infecciones de oído frecuentes y en realidad mayor susceptibilidad a las infecciones en general
- Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado, y problemas similares)
- Atresia esofágica o duodenal atresia
- Bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño (apnea del sueño)
- Aumento de la incidencia de demencia en pacientes de edad avanzada