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La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18 extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La trisomía 18 es causada por la presencia de tres – en lugar de dos – copias del cromosoma 18 en las células de un feto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa de supervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.

Genética
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisomía 18) o en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras.
Un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal, con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas (no disyunción). Esto se traduce en un cromosoma de más, por lo que resulta el número haploide 24 en lugar de 23. La fertilización de los huevos o la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurren cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocación) antes o después de la concepción. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18.
Funciones y características
Los bebés nacidos con síndrome de Edwards puede tener algunas o todas las características siguientes: malformaciones renales, defectos estructurales del corazón al nacer (es decir, la comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente), los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele), atresia del esófago, retraso mental, retraso en el desarrollo, la deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultad para respirar, y artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares múltiples en el nacimiento).
Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas; anormalmente mandíbula pequeña (micrognatia), labio leporino o paladar hendido, nariz respingada; pliegues del párpado (fisuras palpebrales); ojos ampliamente separados (hipertelorismo ocular), caída del párpado superior (ptosis), un esternón corto, puños cerrados, quistes del plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de sexo masculino los testículos no descendidos.
En el útero, la característica más común es anomalía cardíaca, seguida por las anomalías del sistema nervioso central tales como alteraciones en la forma de la cabeza. El intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo, que es una bolsa de líquido en el cerebro que no es problemático en sí mismo, pero puede ser un marcador de trisomía 18.

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