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síndrome de Hunter

 

Todo sobre el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II, es una enfermedad de depósitos lisosomales causada por una deficiente o ausente enzima Iduronato-2-sulfatasa.

Es un trastorno genético grave que afecta principalmente a varones (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X). Interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar los mucopolisacáridos también conocidos como Glicosaminoglicanos o GAG.

El síndrome de Hunter es una de varias enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosomal.

En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo. Esta acumulación interfiere con las células de cierta manera y los órganos del cuerpo y conduce a una serie de síntomas graves.

Signos y síntomas del síndrome de Hunter

Los síntomas del síndrome de Hunter generalmente no son evidentes al nacer, pero por lo general comienzan a hacerse visibles tras el primer año de vida.

A menudo, los primeros síntomas del síndrome de Hunter incluyen hernias abdominales, infecciones de oído, nariz que moquea, y resfriados.

Dado que estos síntomas son bastante comunes entre todos los recién nacidos, no es probable que conduzcan a un médico para hacer un diagnóstico de síndrome de Hunter de inmediato.

Como la acumulación de GAG ​​en todas las células del cuerpo crece, los signos del síndrome de Hunter se hacen más visibles. Las apariencias físicas de muchos niños con síndrome de Hunter empeoran aun mas, sobre todo sus rasgos faciales, incluyendo una frente prominente, nariz con un puente aplanado, y un agrandamiento de la lengua. Por esta razón, los niños no relacionados con el síndrome de Hunter a menudo se parecen. También pueden tener una cabeza grande y un abdomen hinchado. Muchos siguen teniendo infecciones frecuentes de los oídos y vías respiratorias.

El almacenamiento permanente de GAG ​​en las células puede dar lugar a órganos afectadas de manera importante. El engrosamiento de las válvulas del corazón, junto con las paredes del corazón puede ocasionar la disminución progresiva de la función cardíaca.

Las paredes de las vías respiratorias puede engrosarse y, lo que lleva a problemas respiratorios durante el sueño (enfermedad pulmonar obstructiva – EPOC).

Como el hígado y el bazo se agrandan con el tiempo, el vientre puede ser dilatado, por lo que las hernias son más notables. Todas las grandes articulaciones (como las muñecas, los codos, los hombros, las caderas y las rodillas) pueden verse afectados por el síndrome de Hunter, que conduce a rigidez en las articulaciones y limitación del movimiento.

Tratamiento del síndrome de Hunter

Debido a las características específicas de la enfermedad, el tratamiento ha demostrado ser muy difícil.

Debido a la naturaleza de la enfermedad, y frente a la falta de un tratamiento realmente eficaz, es importante hacer hincapié en la necesidad de un tratamiento extenso paliativo contra los síntomas diversos.

Su objetivo es reducir los efectos del deterioro de muchas funciones corporales. La cirugía y la psiquiatría son a menudo cruciales aquí en el síndrome de Hunter.

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