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Síndrome de insensibilidad androgénica incompleto

Endocrinología: Síndrome de insensibilidad androgénica incompleto

El síndrome de insensibilidad androgénica incompleto es una condición que resulta en la incapacidad parcial de la célula para responder a los andrógenos, revistiendo por ende menos gravedad que el síndrome de insensibilidad androgénica completo.

La falta de respuesta parcial de las células a la presencia de hormonas androgénicas perjudica la masculinización de los genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales masculinas secundarias en la pubertad, pero no merma de forma significativa el desarrollo genital femenino.

Síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica incompleto

El síndrome de insensibilidad androgénica incompleto se diagnostica cuando el grado de insensibilidad a los andrógenos en un individuo con un cariotipo 46, XY es lo suficientemente grave para menoscabar la masculinización de los genitales, pero no es lo suficientemente grande como para impedir por completo la masculinización genital.

La subvirilización en la pubertad es común, incluyendo la ginecomastia, disminución del vello terminal secundario, y una voz aguda.

Los rangos de la estructura fálica de un pene con mayor o menor tamaño reducido e hipospadias a un clítoris agrandado ligeramente también son comunes.

Las estructuras de Wolff (el epidídimo, conductos deferentes y las vesículas seminales) son totalmente desarrolladas. La próstata es típicamente pequeña o impalpable.

Tratamiento del síndrome de insensibilidad androgénica incompleto

Debido a su presentación leve, el síndrome de insensibilidad androgénica incompleto a menudo pasa desapercibido.

La gestión se limita actualmente a tratamiento sintomático. . El tratamiento incluye la corrección quirúrgica de la ginecomastia leve, reparación de hipospadias en menores  de edad, y suplementos de testosterona.

Las dosis suprafisiológicas de testosterona han demostrado que disminuye los síntomas y revierte la infertilidad debido al recuento bajo de espermatozoides que ocurre en el síndrome de insensibilidad androgénica incompleto.

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