Síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es un raro trastorno genético que afecta al cerebelo, una zona del Sistema Nervioso Central que controla el equilibrio y la coordinación.

Diagnóstico

El trastorno se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo del Vermis cerebeloso (una de las partes mas importante en que se divide el cerebelo).

Otras malformaciones tales como dedos adicionales, labio leporino o paladar hendido, anomalías en la lengua, y convulsiones también pueden ocurrir.

Puede existir leve o moderado retraso.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Joubert es sintomático y de soporte.

La estimulación infantil y física ocupacional, y terapia del habla pueden beneficiar a algunos pacientes.

Los niños con patrones de respiración anormales deben ser controlados periódicamente.