El síndrome de Joubert es un raro trastorno genético que afecta al cerebelo, una zona del Sistema Nervioso Central que controla el equilibrio y la coordinación.
Diagnóstico
El trastorno se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo del Vermis cerebeloso (una de las partes mas importante en que se divide el cerebelo).
Otras malformaciones tales como dedos adicionales, labio leporino o paladar hendido, anomalías en la lengua, y convulsiones también pueden ocurrir.
Puede existir leve o moderado retraso.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Joubert es sintomático y de soporte.
La estimulación infantil y física ocupacional, y terapia del habla pueden beneficiar a algunos pacientes.
Los niños con patrones de respiración anormales deben ser controlados periódicamente.