El síndrome de Kabuki, es un trastorno pediátrico congénito de origen genético con múltiples anomalías estructurales y discapacidad intelectual.
Es muy raro, afecta a aproximadamente uno de cada 32.000 individuos. Fue descubierto y descrito en 1981 por dos grupos japoneses y su nombre se debe a la semejanza facial de los individuos afectados con el maquillaje Kabuki (una forma de teatro japonés).
Características
Existe una amplia gama de problemas congénitos asociados con el síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre los individuos afectados.
Algunos de los problemas mas comunes son:
- Defectos del corazón
- Anomalías del tracto urinario
- Pérdida de la audición
- Hipotonía
- Retraso del crecimiento postnatal
- Anomalías esqueléticas
- Laxitud de las articulaciones
- Baja estatura
- Leve a moderada discapacidad intelectual.
Apariencia
El aspecto facial de los individuos con este síndrome son los párpados largos, nariz ancha y deprimida, lóbulos de las orejas prominentes, y una hendidura palatina ojival.
Causas
La herencia es autosómica dominante o recesiva ligada al X.
Dos tercios de los casos tienen una mutación en el gen MLL2 que codifica una Histona Metiltransferasa, que participa en la programación genética, y se cree que contribuye a los procesos de desarrollo de forma predominante.