Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es un hipogonadismo (disminución del funcionamiento de las glándulas que producen hormonas sexuales) causado por una deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), que se crea por el hipotálamo y viaja a la hipófisis donde hace que esta sectrete LH y FSH que actuaran a su vez a nivel de las gónadas

Características

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico (falta de hormonas de la hipófisis LH y FSH)
  • Anosmia o hiposmia congenitas.
  • Problemas ópticos, como el daltonismo o atrofia óptica
  • Sordera nerviosa
  • Paladar hendido
  • Criptorquidia
  • Agenesia renal.
  • Los varones presentan retraso en la pubertad y pueden tener un micropene
  • Las mujeres presentan retraso en la pubertad y la falta de características sexuales secundarias, como mamas durante el desarrollo.

Diagnóstico

El diagnóstico es a menudo de exclusión que se logra recien en  una pubertad retrasada, y ahí se comienza a estudiar.

La presencia de anosmia con retraso en la pubertad es lo que mas lo sugiere.

Tratamiento

El tratamiento está dirigido a restablecer la terapia de hormonas deficientes.

A los varones se les administra Gonadotropina Coriónica Humana (hCG) o testosterona.

Las mujeres son tratadas con estrógenos y progestágenos.

El principal riesgo para la salud, con el tratamiento del síndrome de Kallmann es la osteoporosis.

Por lo tanto, las exploraciones de la densidad ósea deben ser periódicas (cada dos años o menos).