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síndrome de Kartagener

 

Todo sobre el síndrome de Kartagener

El Síndrome de Kartagener, mejor conocido como Discinesia Ciliar Primaria es un raro trastorno ciliopatico, autosómico recesivo que causa un defecto en la acción de los cilios que recubren el tracto respiratorio (VAS y VAI, senos paranasales, trompa de Eustaquio, oído medio).

Los cilios del epitelio respiratorio son móviles, se asemejan a microscópicos “pelos”, siendo en realidad organelos complejos que mueven el moco, virus, bacterias y otras cosas hacia la garganta.

Normalmente, los cilios se mueven 7 a 22 veces por segundo, y cualquier alteración puede resultar en mal despeje mucociliar (Clearance Mucociliar), con infección respiratoria posterior.

Los cilios también están involucrados en otros procesos biológicos (tales como la producción de óxido nítrico).

Genética del síndrome de Kartagener

El síndrome de Kartagener es un trastorno genéticamente heterogéneo que afecta a los cilios móviles, compuestos de aproximadamente 250 proteínas.

Alrededor del 90% de las personas con síndrome de Kartagener tienen defectos ultraestructurales que afectan a la Dineína; la cual da a los brazos su motilidad ciliar.

Esto es causado ​​por mutaciones en dos genes, DNAI1 y DNAH5. Pero hay que recordar que también hay otros

Síntomas del síndrome de Kartagener

La principal consecuencia de la función ciliar deteriorada es la susceptibilidad a las infecciones crónicas recurrentes respiratorias, incluyendo la sinusitis, bronquitis, neumonía y otitis media

El daño progresivo al sistema respiratorio es común, incluyendo bronquiectasias progresivas a partir de la primera infancia, y la enfermedad del seno.

Muchos individuos afectados pierden audición. Algunos pacientes han tenido un pobre sentido del olfato, que se cree que acompaña a la alta producción de moco en los senos nasales.

La progresión clínica de la enfermedad es variable y requiere  el trasplante de pulmón  en casos severos. La susceptibilidad a las infecciones puede ser drásticamente reducida en un diagnóstico precoz.

Tratamiento del síndrome de Kartagener

El tratamiento con diversas técnicas de fisioterapia respiratoria se ha observado que reduceir la incidencia de infección en los pulmones y frena la progresión de las bronquiectasias dramáticamente.

El tratamiento agresivo de la enfermedad a una edad temprana se cree que retrasa el daño a largo plazo (aunque esto no ha sido aún documentado adecuadamente).

Las medidas agresivas para mejorar la eliminación de moco, prevenir las infecciones respiratorias, y tratar sobreinfecciones bacterianas se han observado muy eficaces en el síndrome de Kartagener.


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