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síndrome de Kostmann

Salud: Síndrome de Kostmann

El síndrome de Kostmann, también conocido como neutropenia congénita grave, defecto de tipo autosómico recesivo; es una forma rara neutropenia crónica severa que generalmente se detecta poco después del nacimiento.

Genética del síndrome de Kostmann

El síndrome de Kostmann se hereda de forma autosómica recesiva, pero en ocasiones puede ser autosómica dominante. El patron de herencia autosómico recesivo significa que el gen defectuoso responsable de la enfermedad se encuentra en un autosoma, pero dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) son necesarias para nacer con la enfermedad.

Diagnóstico del síndrome de Kostmann

Un recuento de neutrófilos de menos de 500/mm3 es el principal signo de Kostmann. Un aspirado de M.O es lo que brinda el diagnóstico correcto.

Morfología tras el aspirado

La médula ósea suele mostrar la presencia de granulocitos de maduración temprana (promielocito / mielocito), pero pocas formas maduras; siendo la característica definitoria del del síndrome de Kostmann.


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