El síndrome síndrome de Lowe, también llamado síndrome oculocerebrorrenal es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por estos signos:
- Hidroftalmía
- Cataratas
- Discapacidad intelectual
- Aminoaciduria
- Reducción en la producción de amoníaco renal
- Raquitismo (Vitamina D resistente).
La condición que se conoce con ese nombre debido a los tres sistemas principales implicados; ojos, cerebro y riñón.
Presentación
Los niños con síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, las cuales se retiran a los pocos meses de edad.
El glaucoma está presente en aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Lowe, aunque por lo general no en el nacimiento. La cirugía es necesaria para mantener la presión adecuada para los ojos en estos casos.
Si bien no está presente al nacer, muchos niños desarrollan problemas renales en aproximadamente un año de edad. Este se caracteriza por la pérdida anormal de ciertas sustancias en la orina, como bicarbonato de sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmin, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina.
Este problema se conoce como disfunción tubular renal tipo Fanconi y también puede verse en otras enfermedades y síndromes.
Causa
El síndrome de Lowe estaá debido a una mutación genética que afecta principalmente a varones.
Es causada por un único gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, una enzima esencial llamada PIP2-5-Fosfatasa no se produce. Esta es la causa subyacente del síndrome de Lowe.
A pesar de que el gen ha sido asignado y la enzima deficiente identificada, su papel no se entiende completamente.
Además no existe una correlación entre la mutación del gen, el nivel de deficiencia de enzima y los síntomas.