Síndrome de McCune-Albright
El terrible síndrome de McCune-Albright
El síndrome de McCune-Albright, es un trastorno genético que afecta el sistema osteoarticular, la piel y el sistema endocrino.
Síntomas
Se sospecha cuando dos de las tres características siguientes están presentes:
• Hiperfunción endocrina, (Pubertad precoz,etc).
• Displasia fibrosa poliostótica.
• Manchas “ Café con leche” en la piel.
Clínica
En síndrome de McCune-Albright hay fracturas y deformidades de las piernas, los brazos y el cráneo.
Existen también parches pigmentarios en la piel, y además esta el tema de la pubertad precoz.
La displasia fibrosa poliostótica tiene diferentes niveles de severidad.
Aproximadamente el 20-30% de las displasias fibrosas son poliostótica y en dos tercios de los pacientes es poliostótica antes de la edad de diez años.
La displasia fibrosa poliostótica es causada por un mosaicismo en un gen llamado GNAS1 (Proteína de unión de nucleótidos de Guanina 1).
El síndrome muestra un amplio espectro de severidad. La enfermedad implica con frecuencia los huesos del cráneo y la cara, la pelvis, la columna vertebral y la cintura escapular. Los sitios de participación son:
• Fémur: 90%
• Tibia:80%
• Pelvis:80%
• Huesos faciales: 50%.
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