Síndrome de Mowat-Wilson
El síndrome de Mowat-Wilson es un raro trastorno genético que fue delineando bastante tarde en la médicina (1998) gracias a dos expertos; Mowat y Wilson quienes publicaron sus resultados en el Journal of Medical Genetics, una sub-publicación de una de las 3 revistas de medicina mas importantes del mundo, la British Medical Journal. Lo distintivo a este síndrome es la ausencia del cuerpo calloso, el camino de fibras nerviosas que tiene como cometido comunicar un hemisferio cerebral con el otro.
Presentación del síndrome de Mowat-Wilson
Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos que incluyen:
- Enfermedad de Hirschsprung
- Retraso mental
- Convulsiones
- Retraso en el crecimiento
- Desarrollo motor
- Cardiopatías congénitas
- Anomalías genitourinarias
- Ausencia del cuerpo calloso.
Otras características físicas incluyen
- Microcefalia.
- Barbilla estrecha.
- Orejas con forma de copa.
- Puente nasal ancho.
- Surco nasolabial acortado.
Causas del síndrome de Mowat-Wilson
El trastorno es resultado de mutaciones del gen SMADIP1, ubicado en el cromosoma 22.
Pronóstico del síndrome de Mowat-Wilson
No hay cura para este síndrome de Mowat-Wilson. El tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requieren la intervención temprana con terapias del habla, física y otras según la sintomatología.
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