Todo sobre el síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn es una herencia autosómica recesiva dada por mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2); lo que da como resultado una Inmunodeficiencia severa donde se ven afectados a los niveles circulantes de células B y células T.
Síntomas del síndrome de Omenn
Los síntomas son muy similares a la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH). Esto se debe a que los pacientes tienen células T y células B con niveles limitados de recombinación, estas células son anormales y tienen afinidad para antígenos propios que se encuentran en el timo y en la periferia.
Por lo tanto, causan el fenotipo de la EICH:
- Desprendimiento de las capas externas de la piel
- Diarrea crónica
- Eritrodermia
- Hepatoesplenomegalia
- Leucocitosis
- Linfadenopatía
- Niveles elevados de IgE
Tratamiento del síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn es tratado con trasplante de médula ósea y/o células madre del cordón umbilical.