Conoce el síndrome de Pallister-Hall
El síndrome de Pallister-Hall es un trastorno que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.
Características del síndrome de Pallister-Hall
La mayoría de las personas con esta afección presentan dedos adicionales en las manos y / o pies (Polidactilia), y la piel entre algunos dedos pueden fusionarse (Sindactilia Cutánea).
Un crecimiento anormal en el cerebro llamado Hamartoma Hipotalámico es característico de este trastorno. En muchos casos, estos crecimientos no causan problemas médicos, sin embargo, algunos hamartomas hipotalámicos conducen a convulsiones por compresion que pueden amenazar la vida en la infancia.
Otras características del síndrome de Pallister-Hall incluyen:
- Epiglotis Bífida
- Hendidura laríngea.
- Ano imperforado.
- Alteraciones renales.
Genética del síndrome de Pallister-Hall
El síndrome de Pallister-Hall es muy poco frecuente, su prevalencia es desconocida. Es causado por mutaciones en el gen GLI3.
El gen GLI3 proporciona la base genética para la fabricación de una proteína que controla la expresión génica, que es un proceso que regula si los genes son activados o desactivados en algunas células en particular.
Al interactuar con determinados genes en momentos específicos durante el desarrollo, la proteína GLI3 juega un papel en la configuración normal de muchos órganos y tejidos antes de nacer.
Las mutaciones que causan el síndrome de Pallister-Hall suelen dar lugar a la producción de una versión anormalmente corta de la proteína GLI3. A diferencia de la proteína normal GLI3, que puede a la vez encender o apagar genes, la proteína corta sólo los puede apagar.
El síndrome de Pallister-Hall se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno, y padecer el síndrome de Pallister-Hall