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síndrome de Patau

 

Todo sobre el síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.

El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas defectos renales entre otras características típicas del síndrome de Patau.

Causas del síndrome de Patau

La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.

Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población mixta de células con un número diferente de cromosomas, estos casos se denominan Mosaico de Patau.

La mayoría de los casos de síndrome de Patau, no se heredan, pero algunos sí.

Características del síndrome de Patau

Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau

Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau

  • Microftalmia.
  • Anomalías del iris.
  • Cataratas.
  • Coloboma.
  • Displasia de la retina.
  • Desprendimiento de retina.
  • Nistagmus sensorial.
  • Pérdida visual cortical.
  • Hipoplasia del nervio óptico

Defectos musculoesqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau

  • Polidactilia.
  • Orejas de implantación baja.
  • Prominencia del talón.
  • Pie en mecedora.
  • Onfalocele (defecto abdominal).
  • Patrónes anormales de la palma de la mano.
  • Aplasia cutis.
  • Paladar hendido

Defectos Urogenitales en el síndrome de Patau

  • Genitales anormales.
  • Defectos renales.

Otros defectos en el síndrome de Patau

  • Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc).
  • Arteria umbilical única.

Tratamiento del síndrome de Patau

El tratamiento médico del síndrome de Patau 13 se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente.

El tratamiento del síndrome de Patau se centra en las particularidades físicas de los problemas con los que cada niño nace, en orden de importancia.

La cirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido.

La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a personas con síndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo completo, a pesar de los defectos neurológicos.

 

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