YaSalud

síndrome de Rett

 

Todo sobre el síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico de la materia gris.

Las características clínicas incluyen manos y pies pequeños y de una desaceleración de la tasa de crecimiento de la cabeza (llegando a microcefalia en algunos casos).
Este síndrome es importante porque tiende a confundirse con el síndrome de Angelman.

Algunos argumentan que se clasifique como un trastorno del espectro autista, sin embargo aparece bajo la amplia categoría de Trastornos Generalizados del Desarrollo en el DSM V.

Causas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 situado en el cromosoma X y pueden surgir en forma esporádica o a partir de mutaciones en la línea germinal (herencia).

En menos de 10% de los casos es causado por mutaciones en los genes CDKL5 o FOXG1, por lo que MECP2 no es el único.

Características del síndrome de Rett

El desarrollo es típicamente normal hasta los 6-18 meses, cuando el lenguaje y el desarrollo motor se pierden, y se adquiere una desaceleración en la tasa de crecimiento de la cabeza.

  • Los estereotipos de la mano son típicos, y las irregularidades de respiración tales como la hiperventilación o respiración mantenida, se ven en muchos casos.
  • Al principio, un comportamiento autista puede verse. El bebé con el síndrome de Rett a menudo evita su diagnostico hasta los 6-18 meses, debido a una apariencia relativamente normal y algunos progresos en el desarrollo. Sin embargo, un examen más detallado revela alteraciones no tan fáciles de diagnosticar.

Otros síntomas del síndrome de Rett son:

  • Llanto excesivo
  • Ataques de pánico
  • Evasión del contacto visual
  • Falta de interacción social
  • Falta general de interés
  • Pérdida de expresión
  • Problemas de coordinación
  • Dificultad para tragar
  • Hipotonía
  • Dificultades con los movimientos
  • Ataxia
  • Microcefalia
  • Espasticidad
  • Corea
  • Bruxismo

 

Tratamiento del síndrome de Rett

 

Actualmente no hay cura para el síndrome de Rett, pero los estudios han demostrado que la restauración de la función MECP2 puede llevar a una cura.

Un área de investigación prometedora está en el uso de Factor de crecimiento Tipo Insulina (IGF-1).

El tratamiento del síndrome de Rett incluye:

 

  • El manejo de problemas gastrointestinales (reflujo, constipación) y de los problemas nutricionales (aumento de peso).
  • Vigilancia de la escoliosis.
  • Manejo cardiovascular (síndrome de QT largo).
  • Aumentar las habilidades del paciente, la comunicación, especialmente con las estrategias de comunicación alternativas (Terapia ocupacional, terapia del habla y terapia física terapia ocupacional, terapia del habla y terapia física).
  • Asesoramiento a los padres.
  • Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS).
  • Anti-psicóticos (por conductas de auto-daño).

Estas son las medidas disponibles hoy en día para el síndrome de Rett.

 

 


Comentarios cerrados.