Todo sobre el síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, o Mucopolisacaridosis III es una rara enfermedad autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal defectuoso causada por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para romper las Glicosaminoglicanos Heparán Sulfato (que se encuentran formando la amyor parte de la matriz extracelular y en la superficie celular).
Así, el heparán sulfato no es degradado y se va almacenando más y más.
Mecanismo del síndrome de Sanfilippo
Hay 4 sub-tipos de síndrome de Sanfilippo. Los cuatro sub-tipos de se deben a deficiencias enzimáticas específicas que afectan a la distribución de heparán sulfato, que se acumula en varios órganos. Los cuatro tipos tienen una herencia autosómica recesiva.
Síndrome de Sanfilippo tipo A
Es la forma más severa. Falla la enzima Heparán N-sulfatasa.
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Falla la enzima Alfa-N-acetilglucosaminidasa.
Síndrome de Sanfilippo tipo C
Falla la enzima Acetil-CoAlfa-glucosaminida-acetiltransferasa.
Síndrome de Sanfilippo tipo D
Falla la enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatasa.
Diagnóstico del síndrome de Sanfilippo
Los tipos A, B, C y D se consideran clínicamente indistinguibles, aunque las mutaciones en diferentes genes son los responsables de cada enfermedad. La siguiente descripcion es aplicable a todas las cuatro condiciones.
La enfermedad se manifiesta en los niños pequeños. Los niños afectados son de apariencia normal, aunque algunos tienen dismorfia facial leve.
La rigidez en las articulaciones, vellosidad y el pelo grueso típico de las mucopolisacaridosis suelen por lo general no están presentes hasta etapas tardias de la enfermedad.
Después de un intervalo inicial libre de síntomas, los pacientes suelen presentar una disminución del desarrollo y / o de comportamiento, seguido por el deterioro progresivo intelectual que resulta en la demencia y la enfermedad severa mota.
La adquisición del lenguaje es a menudo lenta e incompleta. La enfermedad progresa con incremento de las perturbaciones de comportamiento como rabietas, hiperactividad, destructividad, comportamiento agresivo, pica y trastornos del sueño.
Como los niños afectados tienen una fuerza muscular normal y movilidad, los trastornos del comportamiento son muy difíciles de manejar.
Los trastornos del sueño, en particular, presentan un problema importante para los proveedores de cuidado.
En la fase final de la enfermedad, los niños se vuelven cada vez más inmóvil y no reaccionan, a menudo requieren sillas de ruedas, y dificultades para tragar y convulsiones. La vida útil de un niño afectado no suele extenderse más allá de los veinte a treinta años.
Aunque las características clínicas de la enfermedad son principalmente neurológicas, los pacientes también pueden desarrollar diarrea, dientes cariados y un agrandamiento del hígado y el bazo. Hay una amplia gama de gravedad clínica. El síndrome de Sanfilippo puede muy rara vez se presentarse en la vida como un episodio psicótico.