Síndrome de Senior-Løken

   25/05/2011    Comentarios desactivados en Síndrome de Senior-Løken

Síndrome de Senior-Løken

Oftalmología: Síndrome de Senior-Løken


El síndrome de Síndrome de Senior-Løken es un trastorno ocular congénito, de tipo desorden ciliopatico; siendo autosómico recesivo. Es una de las Nefronoptisis.

Genética del Síndrome de Senior-Løken


Los genes identificados en esta enfermedad, por orden de relevancia (no e cronología de su descubrimiento) son:

Tipo          Genes
SLSN1      NPHP1
SLSN3      Desconocidos
SLSN4      NPHP4
SLSN5     NPHP5
SLSN6     NPHP6
SLSN7     SDCCAG8

Mecanismo del Síndrome de Senior-Løken

La causa del tipo de síndrome de Senior-Loken independientemente del gen implicado  afecta negativamente el mecanismo de formación de proteínas de los cilios. Y esto causa toda la entidad.

Síntomas del Síndrome de Senior-Løken

  • Las lesiones de la retina no son patognomónicas; las comparte con otras enfermedades.
  • La médula renal expresa quistes, comenzando como poliuria, polidipsia y finalmente insuficiencia renal.
  • Alteraciones óseas.
  • Ataxia cerebral

Lesiones Hepáticas, aunque estas son bastante infrecuentes en el Síndrome de Senior-Løken.