Síndrome de Sotos

síndrome de Sotos

Todo sobre el síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es un raro trastorno genético caracterizado por el crecimiento físico excesivo durante los primeros 2 a 3 años de vida. El trastorno puede ir acompañado de retraso mental leve, retraso motor, cognitivo, y el desarrollo social, hipotonía y trastornos del habla.

Los niños con síndrome de Sotos tienden a ser grandes al nacer y son a menudo más altos, más pesados, y tienen cabezas más grandes (macrocefalia) para su edad.

Torpeza, agresividad, un modo de andar torpe, e inusual irritabilidad también puede ocurrir.

Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Sotos se producen de forma esporádica, casos familiares también han sido reportados. Es similar al síndrome de Weaver.

Síntomas del síndrome de Sotos

Se caracteriza por:

  • Crecimiento excesivo
  • Edad ósea avanzada
  • Dismórfias varias
  • Macrodolicocefalia
  • Fisuras palpebrales disminuidas
  • Barbilla puntiaguda.

La apariencia facial es más notable en la primera infancia. Los niños afectados son significativamente más altos que sus hermanos y compañeros y tienen  una cabeza inusualmente grande.

A la talla están en el rango normal, sin embargo.
Las personas con síndrome de Sotos a menudo tienen deficiencia intelectual, y la mayoría también tienen problemas de conducta.

Frecuentes problemas de comportamiento incluyen el déficit de atención con hiperactividad (TDAH), las fobias, las obsesiones y compulsiones, las rabietas, y comportamientos impulsivos.

Sigue siendo incierto si el síndrome de Sotos aumenta el riesgo de tipos específicos de cáncer. Si las personas con este trastorno tienen mayor riesgo de cáncer, el riesgo es sólo ligeramente mayor que la de la población en general.

Genética del síndrome de Sotos

Las mutaciones que causan el síndrome de Sotos son en el gen NSD1.

El gen NSD1 proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína que está implicada en el crecimiento y desarrollo normales. La función de esta proteína se desconoce al 100%, sin embargo; y no está claro cómo una cantidad reducida de esta proteína durante el desarrollo conduce a problemas de aprendizaje, crecimiento, y las otras características del síndrome de Sotos.
Alrededor del 95% de los casos de síndrome de Sotos se presentan en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. La mayoría de estos casos refieren a nuevas mutaciones que afectan al gen NSD1. Unas pocas familias se han descrito con más de un miembro de la familia afectada. Estos casos ayudaron a los investigadores a determinar que el síndrome de Sotos tiene un patrón de herencia autosómico dominante.

Tratamiento del síndrome de Sotos

No hay un curso estándar de tratamiento para el síndrome de Sotos, el tratamiento es sintomático.