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Síndrome de Zellweger

Genética: Síndrome de Zellweger


El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome Cerebrohepatorrenal es un trastorno raro, caracterizado por la reducción o ausencia de peroxisomas funcionales en las células. Es una de las leucodistrofias.

Causas del síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes Peroxinas o PEX(Genes que dan vida a las proteínas encargadas de formar los peroxisomas y numerados del 1 al 17 según el orden de la fecha de su descubrimiento).
En casi todos los casos, los pacientes tienen mutaciones que desactivan o reducen en gran medida la actividad de ambas copias (materna y paterna) de alguno de estos genes PEX antes mencionados.
Como resultado del deterioro de la función del peroxisoma, los tejidos de un individuo acumulan ácidos grasos de cadena larga y ácidos grasos ramificados que normalmente son degradados en los peroxisomas. La acumulación de estos lípidos puede alterar la función normal de múltiples órganos y sistemas, como veremos a continuación.

Síntomas del síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger es uno de los tres trastornos de la biogénesis peroxisomal que se conocen como “Espectro Zellweger”. Los otros dos trastornos son la Adrenoleucodistrofia Neonatal y la Enfermedad de Refsum Infantil. A pesar de todo tienen una base molecular similar, el síndrome de Zellweger es el más grave de estos tres trastornos.

Sintomas del SNC en el síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger se asocia con un deterioro de la migración neuronal, el posicionamiento neuronal y el desarrollo del cerebro. Además, las personas con síndrome de Zellweger poseen una reducción de la mielina (especialmente cerebral), que se conoce como hipomielinización. La mielina es crucial para las funciones del SNC sirviendo para aislar las fibras nerviosas en el cerebro.

Otros síntomas del síndrome de Zellweger
Los pacientes pueden mostrar anomalías craneofaciales (por ejemplo frente alta, hipoplasia de las crestas supraorbitales, hipoplasia del tercio medio facial, y fontanela grande).
Hepatomegalia, Condrodisplasia punctata (calcificación punteada del cartílago en regiones específicas del cuerpo), anormalidades oculares y quistes renales.

Diagnóstico del síndrome de Zellweger

Además de las pruebas genéticas que involucran la secuenciación de genes PEX, las pruebas bioquímicas han demostrado ser muy eficaces para el diagnóstico del síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales. Normalmente, los pacientes con síndrome de Zellweger muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena larga en su sangre, lo que ayuda al diagnostico.

Pronóstico y Tratamiento del síndrome de Zellweger

En la actualidad, no existe una cura para el síndrome de Zellweger, ni existe un tratamiento estándar, ya que se atienden las complicaciones a medida que aparecen. Las infecciones deben estar bajo vigilancia contra para evitar dificultad respiratoria, principal causa de muerte. Los pacientes con síndrome de Zellweger no suelen sobrevivir más de un año de edad.


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