Salud: Síndrome WAGR
El síndrome WAGR es un síndrome genético raro en el que los niños afectados están predispuestos a desarrollar un tumor de Wilms, aniridia (ausencia del iris), anomalías genitourinarias y retraso mental.
Esta situación resulta de una delección en el cromosoma 11 resulta en la pérdida de varios genes. Como tal, es uno de los mejores ejemplos estudiados de una condición causada por la pérdida contigua de genes.
Clínica del síndrome WAGR
Los recién nacidos con síndrome de WAGR resaltan pronto por la aniridia. La sospecha clínica de síndrome WAGR puede incrementarse por la presencia de otras anomalías genitales, anomalías genitourinarias, aunque no siempre están presentes, sobre todo en las niñas.
En los niños mayores, el diagnóstico clínico del síndrome se puede hacer cuando la aniridia y una de las otras características están presentes. Cabe señalar que, si bien aniridia esta rara vez ausente en el síndrome WAGR, se han reportado casos sin ella. El análisis cromosómico es necesario para el diagnóstico definitivo. Otros defectos oculares comunes incluyen cataratas y ptosis. Alrededor del 50% de los pacientes desarrollan el tumor de Wilms.
Causas del síndrome WAGR
Es causado por una mutación en el cromosoma 11 en el locus 11p13. [3] En concreto, varios genes en esta área se eliminan, incluyendo el gen PAX6 del desarrollo ocular y el gen Tumor de Wilms (WT1).
Las anomalías en WT1 también pueden provocar anomalías genitourinarias. Las mutaciones en el gen PAX6 recientemente se han demostrado que no sólo causan anormalidades oculares, sino también problemas en el cerebro y el páncreas.
Tratamiento del síndrome WAGR
Los niños con síndrome de WAGR deben recibir regulares (3-4 meses) checkeos de los riñones para vigilar el tumor de Wilms por lo menos hasta la edad de 6-8 años y, posteriormente, permanecen bajo algún tipo de seguimiento por el riesgo de la nefropatía de aparición tardía.
Las mujeres con síndrome de WAGR pueden tener ovarios poliquisticos, y pueden tener aumentado el riesgo de gonadoblastoma. Las malformaciones de la vagina y / o el útero también pueden estar presente por el síndrome WAGR.