Genética: Síndrome X frágil
El síndrome X frágil es un síndrome genético que da lugar a un espectro de características físicas e intelectuales y emocionales y de comportamiento que van desde graves a leves en la manifestación.
El síndrome se asocia con la expansión de una secuencia de Trinucleótidos en el cromosoma X, y resulta en fracaso para expresar la proteína codificada por el gen FMR1, que se requiere para el desarrollo neuronal normal.
Hay cuatro estados de aceptación general de la región del cromosoma implicado en el síndrome X frágil que se refieren a la longitud de la secuencia CGG repetidos; Normal (29-31 repeticiones CGG) (no se ve afectado por el síndrome), premutación (55 a 200 repeticiones CGG) (no se ve afectado por el síndrome), la mutación completa (más de 200 repeticiones CGG) (afectado), e intermedio o gris Zona alelos (40-60 repeticiones)
Síntomas del síndrome X frágil
Aparte de la discapacidad intelectual, existen características físicas como:
- Cara alargada
- Orejas grandes
- Pies planos
- Macroorquidismo
- Tono muscular.
Entre las características del comportamiento resaltan:
- Habla nerviosa
- Movimientos estereotipados
- Desarrollo social atípico, con mucha timidez en particular
- Contacto visual limitado
- Problemas de memoria
- Algunos (no todos) los criterios diagnósticos para el autismo.
Tratamiento del síndrome X frágil
Aunque varios medicamentos han sido propuestos para tratar el síndrome X frágil, ninguno de ellos se apoya en pruebas sólidas. Si bien no existe una cura para el síndrome X frágil, hay esperanzas de que una mayor comprensión de sus causas subyacentes que conduzcan a nuevas terapias. Actualmente, el síndrome puede ser tratado a través de terapia del comportamiento, la educación especial, y de las anomalías físicas una a una a medida que van apareciendo en el del síndrome X frágil.