Síndrome XXXXX

Síndrome XXXXX

Genética: Síndrome XXXXX

El síndrome XXXXX es la presencia de tres cromosomas X adicionales. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipo. Aproximadamente 25 mujeres se han descrito en toda la literatura médica en todo el mundo con esta condición; lo que la convierte en extremadamente rara.
La condición fue descrita por primera vez en 1963 como un tipo de aneuploidía (número anormal de cromosomas).

Características del síndrome XXXXX

Rasgos físicos
El síndrome XXXXX está asociado con microcefalia (cráneo pequeño), micrognatia (mandíbula inferior pequeña), y cara muy redonda. Las orejas son generalmente de implantación baja y malformadas. Los ojos muetran fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo.
Por lo general, la nariz es amplia y el puente nasal deprimido.La boca tiene un paladar hendido, y muy arqueado, anormalidades dentales, y labios gruesos y surcado. El cuello es palmeado, al igual que el cuello de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños, con dedos superpuestos, camptodactilia, clinodactilia, y metatarso varo. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.

Órganos y Sistemas
El corazón es más afectado por la persistencia del conducto arterioso, comunicación interauricular y defectos septales-ventriculares varios, además de la dextroposición aórtica. No hay lobulación anormal de los pulmones. Los ovarios son de forma anormal, con un útero pequeño y un riñón hipoplasico.

Crecimiento y desarrollo
El síndrome XXXXX causa retraso mental y motor. Hay retraso en la pubertad. El comportamiento y el rendimiento también se ven afectados en el síndrome XXXXX.