YaSalud

La talasemia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva de la sangre.

En la talasemia el defecto genético da como resultado una reducción que puede llegar a 0 en la síntesis de una de las cadenas de globina que componen la hemoglobina.

Esto puede causar la formación de moléculas de hemoglobina anormal, lo que causa la anemia.
Debe diferenciarse de la anemia de celulas falciformes, la talasemia es un problema cuantitativo de globinas muy pocos sintetizadas, mientras que la anemia de células falciformes es un problema de un mal funcionamiento de la globina.

Fisiopatología

La hemoglobina normal está compuesto de dos cadenas α y 2 cadenas β.

Los pacientes con talasemia producen deficientemente cualquiera, la α o la β.
Las talasemias se clasifican según cual es la cadena de la molécula de hemoglobina que se ve afectada. En talasemias α, la producción de la cadena de globina α se ve afectada, mientras que en la producción de talasemia β de la cadena de globina β se ve afectada.

Las cadenas de globina β son codificadas por un gen en el cromosoma 11; las cadenas de globina α son codificadas por dos genes estrechamente ligados en el cromosoma 16.

Alfa (α) talasemias

Las talasemias α implican los genes HBA1 y HbA2. El exceso de cadenas β forman tetrámeros inestables que dan anormales curvas de disociación del oxígeno.

Beta (β) talasemias

Las talasemias beta se deben a mutaciones en el gen HBB en el cromosoma 11.

La gravedad de la enfermedad depende de la naturaleza de la mutación. Las mutaciones se caracterizan por ser:

  • Mayores (Talasemia β mayor) si evitan la formación de cadenas β, lo que es la forma más grave de talasemia β).
  • Intermedias (Talasemia β intermedia ) si permiten alguna formación de la cadena β.

En ambos casos hay un exceso relativo de las cadenas de α, pero estos no forman tetrámeros: más bien, se unen a las membranas de las células rojas de la sangre, produciendo daños en la membrana.

Delta (δ) talasemias

Además de las cadenas alfa y beta de la hemoglobina que está presente en alrededor del 3% de la hemoglobina del adulto que se haga de las cadenas alfa y delta. Al igual que con talasemia beta, se puede producir mutaciones que afectan a la capacidad de este gen para producir cadenas delta.

Tratamiento

Los pacientes con talasemia menor por lo general no requieren tratamiento específico.

El tratamiento para los pacientes con talasemia mayor incluye:

  • Transfusiones de sangre
  • Quelantes del hierro
  • Esplenectomía.

Comentarios cerrados.