Los trastornos del ciclo de la urea son trastornos genéticos provocados por una deficiencia de una de las enzimas del ciclo de la urea, que es responsable de la eliminación del amoníaco de la corriente de la sangre.
El ciclo de la urea implica una serie de pasos bioquímicos en los que se retira nitrógeno, un producto de desecho del metabolismo de proteínas, de la sangre y se convierte en urea.
Normalmente, la urea se transfiere a la orina y se elimina del cuerpo. En trastornos del ciclo de la urea, el nitrógeno se acumula en forma de amoníaco, una sustancia altamente tóxica, y no es eliminado del cuerpo.
Síntomas de los trastornos del ciclo de la urea
Periodo neonatal
Los niños con trastornos del ciclo de la urea muy graves suelen mostrar síntomas después de las primeras 24 horas de vida.
El bebé puede estar irritable en primer lugar, seguido por vómitos y aumento de letargo.
Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma.
Si no se trata, el niño morirá.
Infancia
Los niños con deficiencias leves pueden no mostrar síntomas hasta la primera infancia.
Los primeros síntomas pueden incluir comportamiento hiperactivo, a veces acompañado por gritos y comportamiento autolesivo, y la negativa a comer carne u otros alimentos ricos en proteínas.
Los síntomas posteriores pueden incluir episodios frecuentes de vómito, especialmente después de las comidas ricas en proteínas, letargo y delirio, y por último, si la condición no se diagnostica ni se trata, coma y muerte.
La condición es a veces mal diagnosticada como síndrome de Reye.
Edad adulta
Probablemente estas personas han sobrevivido sin diagnosticar hasta la edad adulta debido a deficiencias enzimáticas menos graves.
Estos individuos presentan síntomas similares a apoplejía, episodios de letargo y delirio.
Sin un diagnóstico y tratamiento adecuado, estas personas corren el riesgo de daño cerebral permanente, coma y muerte.
Los síntomas en el adulto se han observado después de una enfermedad viral, el parto y el uso de ácido valproico (un medicamento antiepiléptico).
Los seis trastornos del ciclo de la urea
Hay seis trastornos del ciclo de la urea.
Cada uno se conoce por las siglas de la enzima faltante y las personas con la enfermedad de la infancia o del adulto pueden tener una deficiencia parcial de la enzima.
Incidencia de los trastornos
Los trastornos de ciclo de la urea se incluyen en la categoría de errores innatos del metabolismo. No hay cura.
Los errores innatos del metabolismo se consideran generalmente raros, pero son una causa sustancial de daño cerebral y muerte entre los recién nacidos y lactantes.
Debido a que muchos casos de trastornos del ciclo de la urea no se diagnostican y / o niños que nacen con los trastornos mueren sin un diagnóstico definitivo, la incidencia exacta de estos casos es ignorada y subestimada.
Se cree que hasta un 20% de los casos de Síndrome de muerte súbita infantil puede atribuirse a un error innato del metabolismo diagnosticado como trastornos del ciclo de la urea.