La acondroplasia un trastorno relacionado con el crecimiento de los huesos, el cual es la causa común del enanismo. Un 75% son debidos a mutaciones genéticas (por ejemplo: edad parental avanzada), y el otro 25% restante se debe a desordenes autosómicos dominantes, el cual consiste en una modificación al ADN generada por variaciones en el receptor del factor de crecimiento tres de los fibroblastos, generando a su vez problemas en la formación de cartílago.
Este trastorno se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, significando que si un bebé recibe el gen defectuoso de uno de sus padres, va a desarrollar este trastorno. En el caso en que uno de los padres padezca acondroplasia, el bebé va a tener un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. En el caso en que ambos papás tengan este trastorno la probabilidad aumenta a un 75%. Igualmente, como mencionamos anteriormente un 75% se dan por mutaciones genéticas, por lo cual no es necesario que un progenitor o los dos padezcan esta enfermedad para que su hijo/a la tenga.
La acondroplasia se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos con vida. Las personas con este trastorno rara vez llegan a medir 1,52 cm de altura, pero en lo que es su inteligencia no se ve afectada, ya que esta en su rango normal.
La apariencia del enanismo acondroplásico se puede ver ya desde que nace el bebé. Las características principales son:
- Las manos tienen una apariencia anormal, teniendo un espacio entre el dedo del corazón y el anular.
- Los pies en forma de arco
- Tienen una disminución del tono muscular
- Existe una diferencia marcada entre el tamaño que tiene la cabeza relacionada con el cuerpo
- Presentan prominencia frontal
- Brazos y piernas cortos
- Estatura significativamente baja
- Estenosis raquídea
- Curvaturas de la columna vertebral denominadas: cifosis y lordosis
Mientras se transcurre el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar el líquido amniótico excesivo que rodea al feto. También las radiografías de los huesos largos pueden mostrar si se presenta acondroplasia luego de nacido.
Si se presenta acondroplasia no existen tratamientos, solo se deben tratar los otros problemas que trae este trastorno, como lo son: la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, en caso de que generen algún inconveniente.
En estos casos es muy importante una asesoría genética para los futuros padres en caso de que alguno de los dos presente este trastorno, aunque es más la probabilidad de que se de debido a mutaciones genéticas que a esta causa.