La acrodisostosis es un trastorno que es muy raro, el cual es congénito (esta presente al nacer), generando dificultades en los huesos de las manos, pies y nariz, también una discapacidad intelectual. También puede estar acompañado de braquicefalia (cabeza acortada en el sentido anteroposterior), nariz de tamaño pequeño con un puente nasal plano, aumento de la edad ósea, artritis juvenil y la baja estatura, alteraciones en la piel, los dientes, esqueleto y genitales.
Es un trastorno que afecta a hombres y mujeres, y se relaciona comúnmente con personas nacidas de padres con edad avanzada. Los padres que presentan esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos, siempre siendo mayor el riesgo si esta en avanzada edad.
Los síntomas de la acrodisostosis son:
- Infecciones del oído medio con frecuencia
- Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
- Problemas auditivos
- Deficiencia mental
- Cara de apariencia inusual
El médico puede diagnosticar esta afección realizando un examen a nivel físico, en el cual se puede ver:
- Una edad ósea avanzada
- Deformidades de los huesos de las manos y pies
- Brazos y piernas cortos
- Un retraso en el crecimiento
- Problemas en: la piel, genitales, dientes y el esqueleto
- Estatura baja
- Ojos muy espaciados
- Cabeza corta (braquicefalia)
- Una nariz ancha, de tamaño pequeño y curvada hacia arriba con puente nasal plano.
- Rasgos faciales inusuales como lo son: nariz corta, la boca abierta y mandíbula sobresaliente.
En cuanto al tratamiento siempre depende de los síntomas que se presenten, es muy recomendable los cuidados ortopédicos, al igual que la intervención temprana y una educación especial, ya que existen algunas complicaciones como:
- Artritis
- Síndrome del túnel carpiano
- Empeoramiento en cuanto al movimiento de la columna, los codos y las manos.
Es importante que consulte con su médico en el caso de que su bebé o niño, no parezca estar creciendo o desarrollándose de una forma apropiada. En estos casos también es importante una asesoría genética.