El cribado neonatal es un examen destinado a examinar a los bebés poco después del nacimiento acerca de una lista de condiciones que se pueden tratar.
Técnicas en el cribado neonatal
La recogida de muestras
La pruebas de detección para recién nacidos son más comúnmente realizadas a partir de muestras de sangre recogidas en papel de filtro especialmente diseñado.
El formulario que se realiza incluye fecha y hora de nacimiento, fecha y hora de la toma de muestras, peso del recién nacido y edad gestacional.
El formulario también tendrá información sobre si el bebé ha tenido una transfusión de sangre y cualquier nutrición adicional que haya recibido.
Las muestras de detección para recién nacidos se recogen entre las 24 horas y los 7 días después del nacimiento, con el requisito de que el bebé se ha alimentado al menos una vez.
Pruebas de laboratorio
Debido a que los programas de cribado neonatal se realizan para una serie de condiciones diferentes, se utilizan diferentes metodologías de laboratorio, así como las pruebas de cabecera para la pérdida de audición y los defectos congénitos del corazón mediante la oximetría de pulso.
Informe de los resultados del cribado neonatal
El objetivo es dar a conocer los resultados en un corto período de tiempo.
Si se detecta una anomalía, se dispone una evaluación del niño por el especialista correspondiente.
El especialista intentará confirmar el diagnóstico mediante la repetición de los ensayos con un método diferente o de laboratorio.
En algunos casos, una pantalla positiva puede desencadenar la prueba en miembros de la familia, como hermanos que no se sometieron a cribado neonatal para la misma condición o como la madre del bebé, ya que algunas enfermedades de la madre pueden ser identificadas a través de los resultados en pantalla del bebe recién nacido.
Trastornos focalizados
Las condiciones incluidas en los programas de cribado neonatal en todo el mundo varían en gran medida.
El trastorno detectado por primera vez por los modernos programas de cribado neonatal fue fenilcetonuria, una enfermedad metabólica en la que la incapacidad de degradar el aminoácido esencial fenilalanina puede ser tratada fácilmente por modificaciones en la dieta, pero causa retraso mental grave si no se identifica y trata a tiempo.
Otras condiciones que pueden estar incluidas son:
Trastornos de la oxidación de ácidos grasos; trastornos del sistema endocrino( hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita); Hemoglobinopatías; Fibrosis quística; Trastornos del ciclo de la urea; pérdida de audición; defectos cardíacos congénitos;
Inmunodeficiencia combinada severa; distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Existen enfermedades que se pueden identificar y tratar antes de que se presenten clínicamente u ocasionen daños irreversibles, y ello es lo que se pretende con la realización del cribado neonatal.