Neurología: Distrofia Muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que debilitan los músculos, y que también son conocidas por su plural “Las Distrofias Musculares”.
Síntomas de distrofia muscular
• Pérdida muscular progresiva
• Mal balance gravitatorio
• Párpados caídos
• Atrofia gonadal
• Pérdida del control intestinal
• Escoliosis
• Incapacidad para caminar
• Caídas frecuentes
• Marcha de pato
• Rango limitado de movimiento
• Dificultad respiratoria
• Contracturas en las articulaciones
Es importante saber que pocos o ninguno de estos síntomas pueden estar presentes al momento del diagnóstico. Y también que algunos tipos de distrofia muscular pueden afectar al corazón, causando miocardiopatías y arritmias.
Causas de distrofia muscular
Estas condiciones son hereditarias. Por ejemplo la principal causa de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker es la incapacidad de crear correctamente la proteína distrofina.
La distrofina enlaza a la actina del citoesqueleto y proteoglicanos del sarcolema para la estabilización mecánica y nivelar el nivel de calcio.
Diagnóstico de distrofia muscular
El diagnóstico de distrofia muscular se basa en los resultados de una biopsia muscular .En algunos casos, una prueba de ADN puede ser todo lo que se necesita.
Un examen físico e historia médica del paciente ayudará al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofia muscular.
Tratamiento de la distrofia muscular
No existe cura o tratamiento específico para ninguna de las formas de distrofia muscular conocida para la distrofia muscular, a pesar de que importantes avances se están realizando.
La inactividad (como el reposo en cama e incluso sentarse durante largos períodos) puede empeorar la enfermedad. La terapia física, terapia ocupacional, intervención ortopédica, terapia del lenguaje e instrumentos ortopédicos (sillas de ruedas, etc) son útiles.
Pronóstico de la distrofia muscular
El pronóstico para las personas con distrofia muscular varía en función del tipo y la progresión de la enfermedad. Algunos casos pueden ser leves y el avance darse tan lentamente que permite la vida normal, mientras que otras producen debilidad muscular severa, incapacidad funcional y la pérdida de la capacidad de caminar en corto tiempo.
Por lo general la muerte se da por paro respiratorio dada la falla de los músculos respiratorios.
Tipos de distrofia muscular
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular congénita
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular distal
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular Facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura y extremidades
• Distrofia muscular Miotónica
• Distrofia muscular oculofaríngea