Enfermedad de McArdle

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Enfermedad de McArdle

Defectos Congénitos: Enfermedad de McArdle

La anteriormente llamada enfermedad de McArdle(más conocida por ese nombre) y posteriormente renombrada Glucogenosis tipo V es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de Miofosforilasa (enzima implicada en la degradación del glucógeno en glucosa para su uso en el músculo).

Síntomas de la enfermedad de McArdle

La aparición de esta enfermedad suele notarse en la infancia, pero no se diagnostica hasta la tercera o cuarta década de la vida. Los síntomas incluyen:
• Intolerancia al ejercicio
• Mialgias
• Fatiga precoz
• Calambres dolorosos
• Debilidad de los músculos al ejercicio leve.
• Mioglobinuria(consecuencia de la rabdomiólisis).

Diagnostico de la enfermedad de McArdle

Hay algunas pruebas de laboratorio que pueden ayudar en el diagnóstico de la de la enfermedad de McArdle:
• Histologicamente se sospecharar ante la reacción del ácido peryódico de Schif ante el glucógeno.
• Una biopsia muscular notara la ausencia de Miofosforilasa en las fibras musculares.
• La secuencia genética se puede realizar para determinar la presencia de mutaciones en los genes, para determinar si está presente la base de la enfermedad de McArdle. La prueba consiste en la secuenciación bidireccional de las regiones codificantes de los 20 exones PYGM con más de 50 pares de bases de ADN no codificante que flanquean a cada lado.
• prueba de ejercicio isquémico del antebrazo. El análisis de sangre mostraria hallazgos compatibles con la enfermedad de McArdle que incluirían una falta de lactato en sangre venosa y el aumento exagerado de los niveles de amoníaco. Estos hallazgos indican un afecciones glucolíticas graves. El amoníaco se debe a la amortiguación deteriorada del ADP, lo que conduce a un aumento en la concentración de AMP. niveles de creatina quinasa en reposo aumentados.

Tratamiento de la enfermedad de McArdle

Los tratamientos orales de vitamina B6 parece conferir una mayor resistencia a la fatiga. No existe un tratamiento específico, pero en conjunto los programas de ejercicio aeróbico y las dietas altas en proteínas pueden ayudar. Algunos pacientes saben los límites de su ejercicio y trabajan dentro de sus limitaciones para a vivir una vida relativamente normal.
Tratamiento de sacarosa está siendo recomendado antes del ejercicioen toda etapa de la enfermedad de McArdle.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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