Enfermedades raras en niños

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Cuando hablamos de algo raro nos referimos a algo que es poco común y que se da de forma poco frecuente y es por eso que hoy te queremos contar acerca de Enfermedades raras en niños, enfermedades que se dan de forma extraordinaria pero que existen probabilidades de padecerlas. Estas enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población, es decir que afectan a niños pero un número limitado.

¿Que se considera rara? Una enfermedad es rara cuando solo afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. De acuerdo con la OMS (Organización Mundial de la Salud), hay cerca de 7000 enfermedades raras a nivel mundial que afectan a un 7% de niños y adultos mundialmente.

Enfermedades raras en niños

 

¿Cuáles son estas enfermedades raras en niños? Lo cierto es que a raíz de estas enfermedades raras existe una fuerte angustia en los padres de los niños que las padecen y esto es debido a que no hay gran cantidad de tratamientos que se puedan hacer, y es precisamente porque no se dan comúnmente.

Por lo general en estos casos los padres se juntan con otros padres que están pasando por la misma situación para que en conjunto puedan lograr un mayor apoyo, o algún tipo de tratamiento que ayude a mejorar su calidad de vida.

Estas enfermedades por lo general cuentan con un componente genético, es decir que suelen afectar al niño desde antes de nacer, algunas de ellas son:

Síndrome de Tourette: conocida principalmente por ser “la enfermedad de los tics”, los niños que tienen esta enfermedad realizan movimientos que son involuntarios de sus músculos, los cuales se dan de forma rápida. También producen palabras y ruidos de forma involuntaria.

– Síndrome de Aase: es una enfermedad hereditaria y en esta se da una anemia que es a causa de una alteración dentro de la medula ósea. Esta enfermedad se asocia a problemas de malformaciones en el esqueleto y articulaciones.

– Síndrome de Moebius: en esta enfermedad dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º no se encuentran totalmente desarrollados, causando esto que el niño tenga parálisis facial y falta de movimientos oculares (no puede parpadear, ni mover sus ojos). Además de esto, los niños con esta enfermedad suelen tener problemas en el habla, problemas para pronunciar, y además un babeo constante.

Fibrosis quística: esta en una enfermedad hereditaria y que además es de carácter crónico. Afecta principalmente a las glándulas que se encargan de las secreciones externas, esto hace que se acumule un moco espeso dentro de los pulmones, tubo digestivo y demás áreas corporales, es decir que es una enfermedad pulmonar. El problema con esta enfermedad es que es potencialmente mortal.

– Hemofilia: la hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos, y se caracteriza porque la sangre demora mucho tiempo para coagularse. No existe una cura para esta enfermedad y por lo general cuando un niño la tiene es porque fue heredada de sus padres. Si se tienen los cuidados necesarios, y una atención bien de cerca de la enfermedad esto puede hacer que la vida de la persona sea normal.

Síndrome de Prader Willi: este es un síndrome que se presenta desde que el niño nace y se caracteriza por afectar a diversas partes del cuerpo, por lo general los niños/as que lo tienen son obesos y además no tienen mucho tono muscular. Además de esto afecta a las glándulas sexuales y la capacidad mental del niño.

– Progeria: esta es una enfermedad genética rara, la cual tiene como característica principal un envejecimiento rápido en niños. En esta enfermedad los niños suelen nacer sanos y lo que sucede es que al cabo de unos pocos meses se empiezan a ver características de la enfermedad, teniendo el niño el aspecto como si fuera un anciano.

Síndrome de Rett: este síndrome afecta más que nada a niñas, y se comienza a ver a partir del segundo año de vida. Se caracteriza por un retraso para adquirir el lenguaje y además un retraso en lo que es la motricidad.

Hidrocefalia: esta enfermedad se caracteriza por tener una acumulación de líquido dentro del cráneo, por lo cual se presenta una hinchazón en el cerebro. Como consecuencia de esto la cabeza del niño/a muestra un tamaño más grande de lo habitual.

– Albinismo: esta enfermedad se da por defectos en la síntesis y distribución de la melanina, la cual es una sustancia natural que se genera en las células cutáneas. La melanina e encarga, nada más ni nada menos, que darle el pigmento a la piel, cabello e iris de los ojos. Como consecuencia de esta enfermedad, los niños con albinismo no presentan pigmento ni en el cabello, ni en los ojos.


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Sobre el autor: Yanin Cabrera

Marcela cursa sus últimos años en la licenciatura de Psicología, y se interesa también desde sus inicios en el área de NeuroDesarrollo y Bases Biológicas del comportamiento humano, algo que la ha acercado desde siempre a la medicina.
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