Hemoglobinopatias

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Las hemoglobinopatias se encuentran entre las enfermedades hereditarias más comunes en todo el mundo.

Epidemiologia de las hemoglobinopatias

Se han convertido en mucho más común recientemente en el norte y centro de Europa, incluyendo Alemania, debido a la inmigración.

Como aproximadamente el 7% de la población mundial es portadora, las hemoglobinopatias son las enfermedades monogénicas más comunes y uno de los principales problemas de salud del mundo.

Fueron encontrados originalmente sobre todo en el área mediterránea y gran parte de Asia y África. La migración internacional ha extendido las zonas de todo el mundo.

En muchas partes de la Europa actual, las hemoglobinopatias se clasifican como enfermedades endémicas.

Tipos de hemoglobinopatias

Las hemoglobinopatias abarcan todas las enfermedades genéticas de la hemoglobina.

Se dividen en dos grupos principales: los síndromes de talasemia y variantes estructurales de la hemoglobina anormal.

La α y la β talasemia son los principales tipos de talasemia, las principales variantes estructurales de la hemoglobina es HbS, HbE y HbC.

Hay muchos subtipos y tipos combinados de cada grupo. Las manifestaciones clínicas son muy variables en las hemoglobinopatias como anemia hipocrómica que va desde leve a moderada e incluso enfermedad hematológica severa, permanente, dependiente de transfusiones con afectación multiorgánica.

Tratamientos

El Trasplante de células madre es el tratamiento preferido para las formas severas de talasemia. De apoyo, en lugar de curativo, el tratamiento consiste en transfusiones de sangre periódicas para la vida, junto con la quelación del hierro.

Medicamentos para tratar los síntomas de la enfermedad de células falciformes incluyen analgésicos, antibióticos, inhibidores de la ECA y la hidroxiurea.

Las transfusiones de sangre se deben dar sólo cuando sea estrictamente indicado. Actualmente, más del 90% de los pacientes que padecen hemoglobinopatias sobreviven hasta la edad adulta.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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